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Salute

Tumori rari: servono subito nuove prospettive di cura e ricerca

Pazienti, associazioni e parlamentari si mobilitano per chiedere appropriatezza diagnostica e terapeutica

Tumori della testa e del collo, delle cavità nasali, dell’occhio, ma anche neoplasie pediatriche, del sistema nervoso e sarcomi. Sono alcune forme tumorali incluse nelle lista di oltre duecento patologie classificate come tumori rari, dato che hanno un’incidenza molto bassa, inferiore ai sei casi per centomila abitanti ogni anno.

Se considerati singolarmente allora la definizione calza a pennello, ma nell’insieme tutte le forme clinicamente distinte di tumori rari affliggono attualmente oltre seicentomila italiani, con più di ottantacinquemila nuove diagnosi ogni anno, un quinto di tutte le neoplasie maligne.

Numeri che non si possono più ignorare. Anche perché nel nostro Paese manca uno specifico riconoscimento dei tumori rari, cosa che crea difficoltà a prendere provvedimenti specifici che li riguardano, come un sistema di accreditamento di centri di riferimento dedicati per favorire l’appropriatezza della diagnosi e della terapia. Per questo venerdì 30 ottobre, alla Camera dei Deputati a Montecitorio durante un incontro realizzato con il supporto dell’azienda farmaceutica Novartis, parlamentari, pazienti e associazioni che li rappresentano assieme a Società scientifiche hanno presentato un documento preparato congiuntamente e che chiede al Governo di darsi una mossa per affrontare seriamente questa problematica.

Reti nazionali ed europee dedicate

“Finora la politica è sembrata sorda a questa richiesta” ha esordito l’onorevole Paola Binetti, Presidente Intergruppo Malattie Rare. “Lo scorso settembre, la Commissione Affari Sociali della Camera ha approvato all’unanimità una risoluzione sulle Malattie Rare che faceva seguito a un’indagine conoscitiva svolta nei mesi precedenti su queste patologie: tra gli obiettivi principali della risoluzione c’è la richiesta al Governo di facilitare la creazione dei nuovi Centri di riferimento a livello europeo per le malattie rare, ERN, European Reference Networks for rare diseases. In questo quadro vorremmo proporre di creare ERN specificamente dedicate ai tumori rari, che coinvolgano Centri di ricerca di altissimo profilo, ma che offrano anche un adeguato servizio ai pazienti e alle Associazioni da essi costituite”.

All’appello hanno fatto eco le richieste della Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia, che propongono di creare almeno una Rete per ciascuna famiglia di tumori rari, che corrisponde sempre a comunità di medici, pazienti, istituzioni che se ne occupano.

Ma quali dovrebbero essere le funzioni delle Reti di riferimento nazionali ed europee? Garantire adeguata esperienza diagnostica e terapeutica e assicurare accessibilità a terapie appropriate, limitando la “migrazione” sanitaria.

Urgenza di farmaci per i tumori che colpiscono i bambini

Anche le neoplasie dell’infanzia sono catalogate tra i tumori rari. “Il cancro è la prima causa di morte nei bambini” ha detto la dottoressa Maria Teresa Barracano Fasanelli, Presidente onorario Associazione Peter Pan onlus, che denuncia come negli ultimi vent’anni i trattamenti per i tumori solidi che colpiscono i giovanissimi sono rimasti sostanzialmente invariati.

“Eppure ogni anno in Europa più di trentacinquemila bambini si ammalano di cancro ed oltre un terzo di quelli guariti soffrirà nel corso della vita di problemi cronici o sarà afflitto da un cancro secondario”. Ma il mondo politico “è più interessato a sensibilizzare l’opinione pubblica sulle cause di rischio per gli adulti, lanciando campagne contro il fumo, l’alcol o stili di vita poco salutari, cose che non riguardano i bambini, per i quali ci si deve invece chiedere quali sono gli altri fattori di rischio”.

C’è poi il problema dei farmaci. “Le farmaceutiche, tranne qualche eccezione, sono poco interessate a sviluppare la ricerca nel campo dei tumori infantili”. Succede allora che più della metà dei farmaci somministrati in oncologia pediatrica è stata testata solo sugli adulti.

“I bambini sono curati con vecchi farmaci, molto tossici per loro, approvati trenta o quarant’anni fa”. Dei 180 nuovi farmaci oncologici approvati dall’FDA (l’agenzia americana per i medicinali) dal 2000 solo tre sono stati testati sui bambini. Il bisogno di farmaci specifici diventa dunque un’urgenza prioritaria. È necessario anche un cambio di logica, sostiene Fasanelli: “bisogna passare dalla massima dose tollerata alla minima dose efficace”.

L’importanza dei centri di eccellenza

I tumori rari possono colpire tutti i distretti del corpo e a tutte le età, per questo c’è una “grande eterogeneità nel trattamento dei pazienti” ha spiegato il professor Giuseppe Tonini, Policlinico Universitario Campus-Biomedico, Roma. “Non bisogna confondere i tumori rari con le malattie rare, per le quali tra l’altro esiste già una disciplinazione, perché queste ultime si sviluppano di solito nell’infanzia e diventano croniche, mentre i tumori richiedono una diagnosi e una terapia rapide”.

I due tipi di patologia hanno però dei punti in comune: la scarsità di farmaci e di fondi per la ricerca. Basti pensare ai tumori in endocrinologia, quelli che interessano tiroide, ipofisi, ghiandole surrenali: alcuni sono delle rarità nella rarità. Il Morbo di Cushing per esempio colpisce una persona ogni milione di abitanti.

“Fare diagnosi precoce è quindi difficilissimo” afferma il professor Andrea Lenzi (Società Italiana di Endocrinologia e Consiglio Universitario Nazionale) “e i centri di eccellenza sul territorio dedicati alla cura dei tumori endocrinologici rari sono pochi, così come i farmaci, disponibili solo da poco tempo”.

La corretta diagnosi e l’appropriato percorso terapeutico sono fondamentali per la guarigione. Ecco perché è importantissima anche l’eccellenza nei percorsi di formazione dei medici. “Per le neoplasie di bassa incidenza servono percorsi formativi dedicati, delocalizzati rispetto alle sedi universitarie ma ad esse collegate anche grazie all’utilizzo di forme avanzate di training via web” sostiene il dottor Paolo Delrio, SICO, Società Italiana di Chirurgia Oncologica, Istituto Nazionale Tumori IRCCS “Fondazione G. Pascale”, Napoli. “Il radiologo, il primo che individua il tumore, deve essere in grado di riconoscere i tumori rari per indirizzare alle cure conseguenti”.

E anche queste devono essere dispensate in centri di eccellenza. “La chirurgia è il trattamento cardine per tutti i tumori solidi e la sua qualità è il fattore primario per la guarigione” afferma il dottor Alessandro Gronchi, della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano. “E la qualità deriva dall’esperienza, cioè con la frequenza con cui i chirurghi si confrontano con la patologia, monitorando il numero di complicanze e seguendo il decorso oncologico”.

È importantissimo perciò che il primo intervento sia eseguito in centri specializzati. “Nella cura del sarcoma il sessanta per cento dei pazienti subisce un primo intervento inadeguato, il che comporta il ricorso a una seconda operazione che diminuisce le probabilità di guarigione e inoltre aumenta il costo sociale della malattia” prosegue Gronchi.

Le statistiche parlano chiaro: chi viene operato nei centri di eccellenza ha il venti per cento in più di probabilità di sopravvivere. E allora è necessario più che mai istituire Reti nazionali che diano la possibilità ai malati di accedere ai trattamenti sanitari adeguati.

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