Salute

Malattie rare, un progetto riabilitativo

Su 290 utenti trattati dal Centro Diagnostico della Lega del Filo d'Oro, 100 erano affetti da sindromi, tra queste quella di CHARGE e quella di Usher

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Vengono definite malattie rare, ma i dati ci confermano che poi così rare non sono. Nel 2014 alla Lega del Filo d’Oro, l’Associazione che da oltre 50 anni si occupa di sordociechi e pluriminorati psicosensoriali, su 290 utenti trattati dal Centro Diagnostico, ben 100 erano affetti da sindromi, tra queste quella di CHARGE e quella di Usher.

Nomi difficili, a volte impronunciabili, che costringono chi ne è affetto a continui interventi chirurgici e a deficit gravi. Le malattie rare, a cui è dedicata la Giornata Mondiale del 28 febbraio, sono attualmente tra le cause principali della sordocecità e della pluriminorazione psicosensoriale. Una situazione difficile che molte famiglie si trovano a dover affrontare e che, grazie alla professionalità e all’impegno costante degli operatori della Lega del Filo d’Oro, riescono a superare.

“Coloro che sono affetti da malattie rare, come chiunque altro - spiega Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d’Oro - possiedono tutte le qualità per avere successo purché venga loro fornita un'opportunità. Conviene ricorrere quanto prima a educatori specializzati e a programmi personalizzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorità principale. Senza dubbio, la famiglia è l'elemento cruciale: se un genitore riesce a comprendere pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per ricevere l'assistenza necessaria affinché il bambino possa sviluppare le proprie potenzialità”.

Ogni progetto educativo-riabilitativo è finalizzato a individuare e sviluppare le risorse residue ed incrementare, per quanto possibile, l’autonomia, l’indipendenza e la comunicazione. Il ruolo della famiglia è fondamentale e spesso decisivo nel processo di crescita del proprio figlio e per supportare entrambi, i professionisti della Lega del Filo d'Oro coinvolgono anche i servizi del territorio.

Le malattie rare sono tra le cause principali della sordocecità e della pluriminorazione psicosensoriale. Tra queste, due sono le più frequenti: la Sindrome di CHARGE e la Sindrome di Usher.

 

Sindrome di CHARGE

La Sindrome di CHARGE è una malattia genetica autosomica dominante dovuta ad alterazioni del gene CHD7, sul cromosoma 8. “CHARGE” è un acronimo per le caratteristiche cliniche principali: C - Coloboma oculare, H - difetti cardiaci, A - Atresia delle coane, R - Ritardo di crescita e\o di sviluppo, G - anomalie genitali e\o urinarie, E - anomalie dell’orecchio e sordità. Ad oggi sono 67 gli utenti affetti da Sindrome di Charge seguiti dalla Lega del Filo d’Oro.

I neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti. Generalmente, la necessità di interventi chirurgici e di altri interventi medici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative. Nonostante la complessità della condizione patologica, le persone affette da CHARGE possono superare i loro problemi, ottenendo molto più di quanto fosse inizialmente prevedibile. Grazie a un'educazione e a un'assistenza adeguate, le persone affette dalla Sindrome di CHARGE ottengono dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita.

 Sindrome di Usher

Studiata per la prima volta nel 1858 dal medico Von Graefe e denominata dall’oculista scozzese Charles Usher, la Sindrome di Usher è una malattia ereditaria autosomica recessiva, cioè i genitori delle persone che ne sono affette non presentano la malattia, ma sono portatori di uno stesso gene mutato. Tale gene determina un’alternazione del codice genetico che codifica (produce) una proteina anomala che a sua volta influenza lo sviluppo e il funzionamento degli apparati visivo ed uditivo con il risultato di ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa.  


Ogni progetto educativo-riabilitativo è personalizzato e finalizzato a sviluppare le risorse residue ed incrementare, per quanto possibile, l’autonomia, l’indipendenza e la comunicazione. Il ruolo della famiglia è fondamentale e spesso decisivo nel processo di crescita del proprio figlio e per supportare entrambi, i professionisti coinvolgono anche i servizi del territorio. Tale lavoro di rete è determinante al fine di costituire relazioni di partnership, di instaurare collaborazioni aperte ed interdipendenza operativa nelle rispettive competenze e sinergie su obiettivi condivisi.

 

 
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