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Salute

Leucemia, come funziona la terapia genica che ha salvato una bambina

Una tecnica di riscrittura del Dna, sperimentata per la prima volta su un essere umano, ha eliminato le tracce del tumore della piccola Layla

A Layla Richards, bimba di un anno malata di leucemia, una forma particolarmente aggressiva, incurabile, non erano state date possibilità di guarigione. Oggi invece la piccola sta bene ed a casa, grazie ad una terapia genica, basata su una tecnica di "riscrittura" del Dna che finora ha fatto molto discutere, ma che apre molte speranze. Adesso la bambina non presenta più tracce del tumore che le era stato diagnosticato all'età di 3 mesi.

Terapia innovativa

La bimba è stata sottoposta al Great Ormond Street Hospital di Londra a una innovativa terapia genica basata sulla tecnica dell'editing del Dna chiama Crispr: "forbici molecolari" per modificare la molecola della vita. Usate sulle cellule di un donatore sano per produrre cellule immunitarie (linfociti T), geneticamente modificati per uccidere solo ed esclusivamente le cellule leucemiche e per essere invisibili alle pesanti terapie somministrate al paziente, nonché alle sue difese immunitarie. Le cellule disegnate su misura sono state iniettate a Layla, poi sottoposta a un secondo trapianto di midollo (ne aveva già subito uno dopo che la chemioterapia iniziale era fallita) per permettere al suo organismo di riformare un sistema immunitario.

Ripresa miracolosa

Paul Veys, direttore del centro per il trapianto del midollo (una delle tecniche usate nel trattamento della leucemia) al Ghosh ha parlato di "quasi un miracolo". Il trattamento di ingegneria genica cellulare è stato messo a punto dai ricercatori del Gosh e dell'University College London (UCL) insieme alla società di biotech francese Cellectis, che ora ha deciso di finanziare trial clinici che inizieranno il prossimo anno. Benché sia troppo presto per definire la piccola "guarita dal cancro, la sua ripresa viene considerata quasi miracolosa - dichiara Paul Veys dell'ospedale londinese, un grande, passo avanti".

Riscrivere il Dna

La tecnica è stata a lungo al centro di vivaci polemiche perché permette di riscrivere il Dna rendendo ereditari i cambiamenti. Chiamata Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), la tecnica era salita alla ribalta della cronaca nell'aprile scorso, quando un gruppo dell'università cinese Sun Yat-sen l'ha utilizzata per riscrivere il Dna di embrione. Ma la comunità scientifica nutriva già delle riserve, tanto che in marzo un gruppo di ricercatori aveva chiesto una moratoria sulla rivista Nature. Tuttavia i possibili vantaggi continuano ad attrarre numerosi gruppi di ricerca e la Crispr potrebbe essere la chiave per numerose applicazioni, dalla biologia vegetale ai trapianti da animali a uomo.

Come funziona

Messa a punto nel 2013 fra le università californiane di Berkely e San Francisco, la Crispr è una sorta di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti specifici e si ispira al funzionamento di un sistema di difesa immunitaria comune fra i batteri. La tecnica permette di cancellare, sostituire e letteralmente riscrivere intere sequenze del codice genetico utilizzando la proteina naturalmente presente in un batterio (chiamata Cas9 endonucleasi), che viene guidato nel punto esatto del Dna da ' tagliare' da una molecola di Rna. È una tecnica facile da utilizzare e precisa, che finora ha permesso di ottenere molto rapidamente in laboratorio modelli di malattie umane e di studiare la funzione di molti geni. Probabilmente è proprio questa "facilità" a preoccupare molti ricercatori, in quanto anche piccole aziende private potrebbero utilizzare la tecnica a fini poco ortodossi.

Un salto nel buio

I genitori della piccola Layla hanno tentato la carta della terapia genica, proposta dagli specialisti del Great Ormond Street Hospital di Londra come un salto nel buio, senza alcuna garanzia di successo. "Ci faceva paura pensare che quel trattamento non fosse mai stato usato prima su un essere umano, ma non abbiamo avuto dubbi: lei era malata, soffriva molto e dovevamo fare qualcosa", spiega il padre, Ashleigh. Dopo il via libera del comitato etico britannico, si è dunque passati all'azione. Ashleigh non nasconde di essere rimasto sorpreso, anche un po' scettico, quando si è capito che tutto si sarebbe risolto in un'iniezione di 10 minuti. "Abbiamo chiesto cosa potesse mai fare quel po' di liquido dopo che interi cicli di chemioterapia non erano serviti a nulla", rievoca. E invece, nel giro di qualche settimana, è arrivata la convocazione in ospedale. "Quando i medici mi hanno invitato a sedermi ho pensato che fossero brutte notizie - riprende Lisa - ma poi mi hanno detto solo: 'Ha funzionato'. E sono state lacrime di gioia".


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