IIl 29 settembre è la Giornata mondiale del cuore. L’attenzione torna quindi sulla principale causa di morte nel mondo, e anche sulla necessità di prevenire e trattare precocemente i fattori di rischio cardiovascolare.
Malattie cardiovascolari: i numeri in Italia
Anche in Italia le malattie cardiovascolari restano la prima causa di morte. Nel 2023 hanno provocato 206.119 decessi, circa il 31% del totale. Sono gli ultimi dati definitivi Istat. Il dato comprende infarto, altre malattie ischemiche del cuore e patologie cerebrovascolari. Il cuore è una priorità anche per le donne. Nel 2023 le malattie del sistema circolatorio hanno causato il 33% di tutti i decessi femminili, contro il 28% tra gli uomini. Secondo il Ministero della Salute, inoltre, queste malattie sono la principale causa di morbosità e invalidità nel nostro Paese.
Colesterolo LDL: donne e uomini rispondono in modo diverso
Tra i fattori di rischio, un posto centrale spetta al colesterolo LDL. La sua gestione, però, non è necessariamente uguale negli uomini e nelle donne. Una possibile differenza nella risposta alle terapie emerge dal registro multicentrico italiano AT-TARGET-IT. Lo coordina Pasquale Perrone Filardi, Past President della Società Italiana di Cardiologia. Lo studio, condotto in 30 centri italiani, ha analizzato 2.613 pazienti trattati con anticorpi monoclonali anti-PCSK9. Di questi, 806 erano donne. “Nell’analisi le donne hanno mostrato una riduzione percentuale del colesterolo LDL, costantemente inferiore nel tempo rispetto agli uomini: una differenza di nove punti percentuali a sei mesi dal trattamento e di 5,9 punti dopo tre anni – osserva Perrone Filardi -. Come conseguenza diretta solo il 51,7% delle donne ha raggiunto i target raccomandati dalle linee guida internazionali, contro il 64,6% degli uomini, con una probabilità di successo terapeutico ridotta di un terzo”. «La minore efficacia della terapia sembra dunque legata a fattori biologici o clinici ancora da indagare», sottolinea Gianfranco Sinagra, Presidente della Società Italiana di Cardiologia. Il dato apre una domanda importante per la medicina di genere. Se le donne seguono la terapia ma raggiungono meno spesso gli obiettivi, bisogna capire se la risposta ai trattamenti cardiovascolari possa essere diversa.
Amiloidosi cardiaca, il sospetto che può cambiare la diagnosi
Per la Giornata Mondiale del Cuore la World Heart Federation ha scelto uno slogan particolarmente calzante: “Heart disease can hide in plain sight”. Le malattie del cuore, insomma, possono essere lì davanti ai nostri occhi senza farsi riconoscere. Per l’amiloidosi cardiaca è quasi una definizione perfetta: il primo passo per curarla è imparare a riconoscerla. L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) può nascondersi infatti dietro un quadro apparentemente comune di scompenso cardiaco, soprattutto nelle persone anziane. Fiato corto, stanchezza, edemi, ridotta tolleranza allo sforzo e disturbi del ritmo sono infatti sintomi frequenti e facilmente attribuibili ad altre patologie cardiovascolari. «Il sospetto diventa fondamentale di fronte a un paziente anziano con scompenso a frazione di eiezione preservata, ispessimento del setto interventricolare, disturbi della conduzione, fibrillazione atriale, stenosi aortica o una risposta non ottimale alle terapie convenzionali», spiega Gianfranco Sinagra, direttore del Dipartimento Cardiovascolare ASUGI e ordinario di Malattie dell’Apparato Cardiovascolare all’Università di Trieste. Anche alcuni segnali che arrivano da altri organi possono orientare il medico: tunnel carpale bilaterale, stenosi del canale lombare e precedenti rotture tendinee, in particolare del bicipite, sono possibili campanelli d’allarme. Non significano di per sé che il paziente abbia un’amiloidosi, ma, se associati a un determinato quadro cardiologico, possono far scattare il sospetto e indirizzare verso un percorso diagnostico mirato.
Diagnosi precoce, la nuova frontiera della cura
L’ATTR-CM è una malattia cronica, progressiva e degenerativa nella quale la transtiretina, una proteina normalmente presente nel sangue, si altera, forma aggregati e si deposita progressivamente nel tessuto cardiaco, rendendolo più rigido e compromettendone la funzione. Oggi, però, il ritardo diagnostico non è più una condizione inevitabile. Test ematici, risonanza magnetica cardiaca, scintigrafia con traccianti ossei e test genetici permettono di arrivare alla diagnosi senza ricorrere necessariamente a procedure invasive e di distinguere le forme ereditarie da quelle wild-type. Parallelamente sono disponibili terapie in grado di interferire con il meccanismo della malattia e rallentarne la progressione. Tra le più recenti figura un nuovo stabilizzatore orale della transtiretina, autorizzato anche nell’Unione europea, che ha mostrato una riduzione del rischio di peggioramento dello scompenso cardiaco in regime ambulatoriale rispetto al placebo. «Non abbiamo ancora strumenti per prevenire l’insorgenza della malattia, ma possiamo diagnosticarla precocemente, limitando disabilità e complicanze», sottolinea Sinagra. Il vero cambio di paradigma è quindi ridurre il ritardo diagnostico: riconoscere prima la malattia significa intervenire quando il danno d’organo è ancora, almeno in parte, modificabile e permettere alle nuove terapie di esprimere il loro potenziale.
Quando la terapia arriva prima del danno
Tra le novità più recenti nella cura dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina c’è un nuovo stabilizzatore orale della transtiretina, autorizzato nell’Unione europea, il cui ruolo è stato valutato anche attraverso un’analisi esplorativa post-hocdi uno studio clinico di fase III. L’analisi ha esaminato il significato prognostico del peggioramento dello scompenso cardiaco in regime ambulatoriale, mostrando come il deterioramento delle condizioni cliniche sia associato a un aumento del rischio di eventi importanti, dalla mortalità totale e cardiovascolare alle ospedalizzazioni per cause cardiovascolari. Rispetto al placebo, il trattamento ha inoltre evidenziato una riduzione del rischio di peggioramento dello scompenso. Un dato particolarmente rilevante in una malattia nella quale il percorso verso la diagnosi può essere lungo e frammentato: nei tre anni che precedono la diagnosi, i pazienti con ATTR-CM interagiscono in media 17 volte con le strutture sanitarie. E quando la malattia non viene trattata, la sopravvivenza a cinque anni è di circa il 35%. Il punto, dunque, non è soltanto avere farmaci sempre più efficaci, ma riuscire a utilizzarli nel momento giusto. «Ad oggi non abbiamo strumenti per prevenire l’insorgenza della malattia, ma possiamo diagnosticarla precocemente, limitando disabilità e complicanze», sottolinea Sinagra. È qui che cambia il concetto stesso di prevenzione: non più soltanto impedire che una malattia compaia, ma ridurre il tempo che separa i primi segnali dalla diagnosi. Per l’amiloidosi cardiaca significa riconoscere quei dettagli che troppo spesso vengono attribuiti all’età o a un generico scompenso e trasformarli in una domanda diagnostica.
Il piano europeo dedicato alla salute cardiovascolare
La prevenzione cardiovascolare è il primo dei tre pilastri del Safe Hearts Plan, il primo piano europeo dedicato alla salute cardiovascolare. Gli altri due sono diagnosi precoce e screening, cura e assistenza. L’obiettivo è ambizioso: ridurre del 25% entro il 2035 la mortalità cardiovascolare prematura. Entro il 2027 il piano punta anche ad aumentare la capacità di diagnosticare e controllare ipertensione e dislipidemie. In occasione della Giornata mondiale del cuore, la Fondazione Italiana per il Cuore invita a guardare al rischio in modo più ampio. Non bisogna fermarsi ai fattori più conosciuti: pressione alta, colesterolo, diabete, fumo, sovrappeso e obesità. Esistono infatti condizioni meno evidenti ma modificabili. Tra queste ci sono la sedentarietà e la scarsa aderenza alle terapie, lo stress e l’isolamento sociale, l’inquinamento ambientale e la salute orale. Secondo la Fondazione, intervenire prima che la malattia si manifesti significa quattro cose: conoscere il proprio profilo di rischio, effettuare i controlli indicati, adottare stili di vita salutari e seguire correttamente le terapie prescritte. La strategia riguarda in modo particolare le donne, nelle quali le malattie cardiovascolari rappresentano il 33% dei decessi, contro il 28% negli uomini. Conferma anche che la prevenzione non è soltanto una questione individuale, ma una delle principali sfide per la salute pubblica.