Dopo il successo della prima edizione e tenutasi presso il Children’s Hospital of Philadelphia nel 2024, il simposio di Fondazione CHOPS approda per la prima volta in Europa, portando a Milano per tre giorni un appuntamento che vede riuniti ricercatori, clinici, pazienti, caregiver e rappresentanti istituzionali e tutta la comunità, nella prestigiosa cornice della sede dell’Università degli Studi in via Festa del Perdono.
«L’iniziativa», spiega Manuela Mallamaci, Presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, «intende non solo far luce sull’avanzamento della ricerca per questa sindrome, ma anche sui benefici, in termini di conoscenza, che questi progressi possono portare anche ad altre patologie oggi ampiamente diffuse, rare e non solo».
Parlare di malattie rare oggi, infatti, è riduttivo, poiché si tratta di una popolazione che solo in Italia coinvolge oltre due milioni di persone di cui il 70 per cento in età pediatrica, ed estendendo i benefici della conoscenza ad altre condizioni ampiamente diffuse come autismo e tumori, emerge con evidenza l’utilità che la ricerca faccia il suo corso per portare soluzioni a innumerevoli condizioni.
Manuela è la giovane mamma di Mario, 5 anni, affetto dalla CHOPS, una rarissima malattia multiorgano scoperta nel 2015 dal professor Ian Krantz, che ad oggi conta 40 casi nel mondo e 4 in Italia, con tratti somatici tipici, deficit fisici e cognitivi di varia gravità. Con il marito Gianni, davanti al dramma della malattia, ha deciso di trasformare l’angoscia in speranza, dando vita ad un sodalizio che stimolasse ricerca e conoscenza.
Il programma dell’evento – in calendario dal 29 giugno al 1° luglio – è molto articolato e integra sessioni scientifiche con esperti internazionali nei campi della genetica, biologia molecolare e medicina traslazionale e attività per il pubblico come una mostra d’arte, la proiezione di un docufilm e altri momenti di intrattenimento.
Cosa prevede il Simposio sulle malattie rare
L’apertura, lunedì 29 giugno alle 17.30 a cura di Filomena Cataldo, formatrice, project culturale e divulgatrice del Terzo settore.
Gli interventi medici saranno dedicati ai più recenti risultati scientifici sulla sindrome CHOPS e altre malattie rare, diventando anche un importante momento di aggiornamento per medici di famiglia, pediatri, specializzandi e ricercatori.
Due i momenti di public engagement: per la prima volta in Italia la mostra internazionale Beyond the Diagnosis, realizzata dalla no profit statunitense Beyond the Diagnosis in collaborazione con la Fondazione CHOPS, porterà una selezione di 20 ritratti, intensi e profondamente umani, dedicati a bambini e giovani con malattie rare contribuendo a offrire una prospettiva inclusiva e centrata sulla persona.
Accanto alla mostra, la proiezione del documentario Rare, diretto da Lainey Moseley e John Beder, che racconta il percorso di quelle famiglie che, oltre ad affrontare quotidianamente una diagnosi complessa, si impegnano con coraggio nella ricerca di terapie mirate, contribuendo attivamente al progresso scientifico.
Sarà inoltre in collegamento dagli Stati Uniti il dottor David Fajgenbaum, medico e ricercatore tra i protagonisti del film, noto per aver sviluppato una terapia che ha salvato la propria vita da una rara malattia (Castleman), oggi impegnato a livello internazionale nello sviluppo di nuove cure attraverso il riutilizzo di farmaci esistenti e l’impiego di tecnologie avanzate.
«Questo simposio», aggiunge la Presidente Mallamaci, «nasce dalla volontà di creare connessioni concrete tra ricerca, clinica, istituzioni e famiglie, dando continuità al coordinamento internazionale costruito dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare fin dalla sua nascita e favorendo nuove sinergie scientifiche. Come mamma e ricercatrice, lotto ogni giorno per dimostrare che raro non significa incurabile: oggi i progressi nella diagnostica e nelle terapie ci mostrano che accelerare la ricerca è possibile e può cambiare la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse».