Torna, come ogni anno, la Maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai: dal 9 al 17 dicembre, una settimana all’insegna della solidarietà per portare avanti tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Torneranno anche, in oltre 3.000 piazze in tutta Italia, i Cuori di cioccolato, distribuiti il 10, 16 e 17 dicembre dai volontari.
Quest’anno, il claim di Telethon è “Facciamoli diventare grandi insieme”, invito che la Fondazione rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca: è una missione che vuole dare una vita migliore a chi affronta una malattia genetica rara. E ha scelto di farlo attraverso la ricerca scientifica, perché è l’unica strada seria ed efficace, l’unica che porta risultati.
Testimonial della campagna Telethon del 2023 è la piccola Sofia, una bambina barese di 8 anni malata di Sma, che però grazie alle cure innovative e al supporto dei suoi genitori non ha mai rinunciato alla sua vita: molto solare e socievole, Sofia dipinge, nuota, gioca e va a scuola. Ama molto truccarsi e fare video su tik-tok.
Ha ricevuto la diagnosi di Sma all’età di un anno e mezzo, e grazie agli avanzamenti della ricerca e delle terapie ad oggi disponibili, ha fortunatamente avuto notevoli miglioramenti.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Ne esistono tre forme: la I* è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla forma II, detta anche intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la situazione è molto più stabile. La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Per la SMA sono stati finanziati da Telethon 38 progetti di ricerca e coinvolti 51 ricercatori. Il finanziamento totale ammonta a oltre 5.8 milioni di €.
La piccola Sofia, subito dopo la diagnosi e le ripetute visite sia al Meyer di Firenze che al Gemelli di Roma, è stata indirizzata alle cure del centro Nemo di Roma, del quale è subito diventata la mascotte, grazie al suo carattere allegro e sempre festoso. Proprio al Nemo ha potuto iniziare in maniera serena il percorso di cura in una realtà fatta di persone eccezionali, che aiutano le famiglie a superare i momenti più difficili. Sofia, grazie alla rete di familiari, sanitari e volontari che l’hanno sempre supportata non si è mai arresa alla malattia: è una bambina ben inserita a scuola e in tante attività, vuole fare la “youtuber” e ha già un canale Instagram molto seguito.
Segue la terapia con il medicinale Spinraza, che si effettua tramite infusione nella zona lombare, e grazie a queste cure è molto migliorata, riuscendo a raggiungere obiettivi di movimento e di rafforzamento muscolare molto importanti, che le consentono una vita -per quanto non certo priva di difficoltà- comunque appagante.
L’importanza della ricerca scientifica è tutta racchiusa nel suo sorriso e nella sua voglia di vivere.