Uomo, 66 anni, va dal medico e scopre di essere donna

Per quanto strano possa sembrare, è successo proprio questo: un vietnamita di 66 anni di origini cinesi e residente a Hong Kong, dopo essersi sentito male per un insolito mal di stomaco ha deciso di farsi visitare da uno specialista che lo ha messo davanti a una verità a dir poco imbarazzante: quest'uomo è, in realtà, una donna. Dalla nascita, anche se non lo hai mai saputo ne' scoperto.

Impossibile, direte voi. E invece no, per la strana, e rarissima, combinazione di due malattie genetiche: la sindrome di Turner e l'iperplasia surrenale congenita (CAH).

Cerchiamo di capire cosa è successo: il paziente x (lo chiamiamo così perché se da un lato la straordinarietà della scoperta ha trasformato questa persona in un caso di studio nella comunità scientifica di Hong Kong, dall'altro per tutelarne la privaci il suo nome non è stato divulgato alla stampa) è andato in ospedale (cosa comune a Hong Kong, dove i medici di base sono stati di fatto sostituiti da un efficientissimo sistema di prima assistenza garantito da parecchi ospedali) accusando forti dolori all'addome. Dopo un'attenta visita il paziente viene informato che fitte e gonfiore sono stati causati da una cisti ovarica. Perché nonostante il paziente x "assomigli fisicamente a un uomo", è geneticamente una donna.

Dopo una lunghissima trafila di analisi e controlli, i medici di due ospedali di Hong Kong, Kwong Wah e Queen Elizabeth, si sono trovati d'accordo nel sostenere che la strana malattia del paziente x dipenda dal fatto che quest'ultimo sia contemporaneamente affetto da due malattie genetiche: sindrome di Turner e CAH. La prima dipende da un'alterazione cromosomica rarissima che impedisce lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Il che vuol dire che le caratteristiche femminili delle donne che ne sono colpite sono presenti ma poco sviluppate. La seconda è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali che riduce la produzione di taluni ormoni e fa aumentare quella di androgeni.

Nel caso del paziente x, la sindrome di Turner ha cancellato i tratti fisici tipicamente femminili, mentre la CAH ha premiato quelli maschili, pur rendendoli anomali, perché quest'uomo ha la barba, ma non i testicoli. La letteratura medica fino ad oggi ha individuato solo altri sei casi simili a quello del paziente x, e tra questi il cinese-vietnamita è il primo donna-uomo ad aver convissuto per tutti questi anni con la sua condizione senza rendersene conto. Il paziente x ha accettato di sottoporsi a una cura ormonale maschile, sottolineando di essersi sempre percepito come un uomo e di voler continuare ad esserlo. Ha un passato triste alle spalle, di sofferenza e abbandoni, e ai medici che lo hanno in tutti i modi spronato a raccontarlo, ha spiegato di non avere alcuna intenzione di rispolverarlo all'alba dei settant'anni.