Salute

Malattie rare: in Italia la prima terapia genica che salva la vita ai bambini

All’Istituto San Raffaele Telethon, grazie anche ai fondi donati per la ricerca, disponibile la terapia per una malattia finora incurabile

ADA-SCID

Angelo Piemontese

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Il nome è complesso e ostico: immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi. L’abbreviazione, cioè la sigla ADA-SCID, si legge con il "ch", adaschid.

Tutto molto complicato, come la malattia stessa, in cui, fin dalla nascita, il sistema immunitario è così compromesso che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi.

Significa che già nei primi mesi di vita anche un banale raffreddore può essere fatale, perché le difese immunitarie contro le infezioni non funzionano e l’organismo è così esposto a tutti i pericoli che arrivano dall’ambiente esterno e dal contatto con altre persone, perfino coi genitori.

Forse qualcuno ne ha sentito parlare, perché la malattia è conosciuta anche come sindrome dei bambini bolla: in assenza di trattamento, infatti, i bambini colpiti sono costretti a vivere in un ambiente asettico, una “bolla” appunto.

Negli anni ’70 gli scienziati della NASA costruirono una tuta speciale a uno di questi piccoli malati che gli permise di uscire dalla bolla per qualche breve incursione nella vita del mondo reale senza rischiare di contrarre infezioni. La vicenda ispirò il film tv del 1976 The boy in the plastic bubble, interpretato da un giovanissimo John Travolta. Ma a soli 13 anni il bambino morì.

Fuori dalla bolla

Finalmente oggi i bambini colpiti da ADA-SCID non solo possono condurre una vita normale, ma anche guarire dalla malattia.

Grazie a una particolare terapia genica, sviluppata da ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, si può infatti “riparare” il sistema immunitario, eseguendo un auto trapianto di cellule staminali precedentemente “corrette” in laboratorio.

Cos’è l’ADA-SCID

È una malattia genetica molto rara: ci sono solo 15 nuovi casi all’anno in Europa (e 350 nel mondo), così rara che a lungo è stata trascurata dai grandi investimenti pubblici e privati.

La causa è l’alterazione del gene ADA, che produce l’enzima adenosina deaminasi, fondamentale per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, le cellule del sistema immunitario che proteggono l’organismo dalle infezioni.

Senza questo enzima i linfociti non funzionano correttamente, compromettendo tutto il baluardo difensivo del sistema immunitario: i germi normalmente innocui o comunque facilmente controllabili nelle persone sane diventano mortali per i bambini colpiti.

Con il tempo, alle infezioni ricorrenti si associano rallentamento nella crescita, anomalie scheletriche, sordità, alterazioni neurologiche e comportamentali, fenomeni autoimmuni. Senza un trattamento efficace, la malattia può essere fatale entro i primi anni di vita.

L’ADA-SCID si sviluppa se si eredita il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e quindi inconsapevoli).

Una (breve) vita da reclusi

L’impatto sulla vita quotidiana è devastante: i bambini devono vivere in un ambiente il più sterile possibile, evitatando contatti con i coetanei e con chiunque possa trasmettere loro delle infezioni.

Questo pregiudica naturalmente la loro socialità e la possibilità di crescere insieme agli altri. Anche i genitori sono costretti a una vita “da carcerati”: spesso almeno uno dei due deve rinunciare al lavoro e in generale anche la loro vita sociale è pesantemente condizionata. Inoltre, la malattia costringe a frequenti e spesso lunghi ricoveri in ospedale.

Fino a poco tempo fa l'unico trattamento curativo era il trapianto di midollo osseo, effettuabile tuttavia soltanto in presenza di un donatore compatibile. In alternativa, si può fornire al bambino l’enzima ADA purificato, di origine bovina, somministrato con iniezioni intramuscolari periodiche: non sempre, però, questa terapia è efficace.

Cos’è la terapia genica e come funziona

“Consiste nella somministrazione della versione corretta del gene ADA attraverso un virus opportunamente modificato nelle cellule del paziente” spiega a Panorama.it Maria Pia Cicalese, pediatra, referente di qualità e trapianto autologo nell'Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica, presso l'SR-Tiget (Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano).

“Le cellule bersaglio in cui viene inserito il gene terapeutico sono le cellule staminali”. In pratica si vanno a sostituire le cellule difettose, che non producono l’enzima ADA, con cellule modificate in grado di ripristinare questa funzione.

“L’approccio di correzione è di tipo “ex-vivo”, cioè le cellule del paziente vengono prelevate dal suo midollo osseo, “aggiustate” in laboratorio con il vettore contenente il gene corretto, e successivamente reinfuse nel paziente stesso”.

“Per favorire l’attecchimento delle cellule corrette, subito dopo il prelievo del midollo viene somministrata una chemioterapia che “fa spazio” alle cellule staminali ingegnerizzate, che daranno man mano vita a cellule figlie corrette geneticamente, in grado di produrre l’enzima carente".

"Questo consentirà al paziente di sviluppare progressivamente un sistema immune sano e quindi di far fronte alle comuni infezioni e di vivere una vita normale”.

I dati disponibili sui primi 18 bambini con ADA SCID trattati presso l’Istituto San Raffaele con la terapia genica hanno mostrato che le cellule geneticamente corrette persistono nell’organismo nel tempo e risultano in un grande miglioramento della qualità della vita nei pazienti trattati

Tramite un accordo siglato con una multinazionale farmaceutica, la terapia genica è disponibile e accessibile a tutti i pazienti dell’Unione europea.

La storia di Fady

Fady è il terzo figlio di Romani e Susana, una coppia di di Menia, una città 300 km a sud del Cairo, in Egitto. Non sono sceicchi: lui fa il muratore, lei non lavora.

Il secondo figlio, anche lui di nome Fady, è nato affetto da Ada-Scid ma, per l’incapacità dei medici di riconoscere la patologia, è morto a seguito di tutta una serie di cure sbagliate: la diagnosi arriva grazie a una dottoressa famosa in Egitto, che conosceva la malattia perché partecipa a molti congressi medici in giro per il mondo. Purtroppo, però, a quel punto per il piccolo non c’è più niente da fare.

Quando nasce però Fady, nel settembre 2016, gli fanno subito gli esami ed arriva anche per lui la stessa diagnosi.

La dottoressa si informa e qualche mese dopo dice ai genitori di preparare subito i passaporti, perché aveva fatto una ricerca e si era messa in contatto con l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-TIGET), che poteva curare il bambino.

La mamma, ancora affranta per la perdita del primo Fady, racconta della sua incredulità alla notizia dell’opportunità offerta dall’Italia, dato che non aveva mai sentito di un bambino che va all’estero gratuitamente per curarsi, mentre il padre era “ubriaco di felicità” perché finalmente sarebbe riuscito a guarire il figlio.

Fady ha ricevuto la terapia genica lo scorso giugno” ci dice la dottoressa Cicalese che ha avuto in cura il bambino.

“E’ stato dimesso dal reparto dopo circa un mese e mezzo e da allora è stato controllato regolarmente in day hospital. Le sue condizioni di salute sono migliorate e finalmente qualche giorno fa è tornato in Egitto, dove potrà finalmente essere a contatto con familiari ed amici, andare all’asilo e vivere una vita regolare”.

Una storia con un lieto fine che fino a poco tempo fa non sarebbe stato possibile.

Un aiuto per la ricerca

Ad oggi la Fondazione Telethon ha finanziato 13 progetti su questa malattia, per un totale di circa 9 milioni di euro. Ma ci sono ancora tante altre patologie orfane di cura per le quali sono necessari fondi per sviluppare la ricerca, così da ottenere gli stessi risultati oggi raggiunti per ADA-SCID.

L’sms solidale: 45518

Fino al 24 dicembre 2017 sarà attivo il numero solidale 45518. Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind 3, TIM, Vodafone, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali. Sarà di 5 e 10 euro per ogni chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Wind 3, Fastweb e Tiscali, di 10 euro per ciascuna chiamata da rete fissa Vodafone, di 5 euro per ogni chiamata da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile, e di 2 euro per ogni chiamata da rete fissa Clouditalia.

Donazione con carta di credito

Dal 1 al 31 dicembre, i possessori di carte di credito Visa, Mastercard e American Express possono effettuare una donazione sia online sia chiamando Telethon al numero 0644015727 oppure chiamando al numero verde per le donazioni con carta 800 11 33 77 da telefono fisso (02 34980666 dai cellulari e dall’estero).

Per i possessori di carte Nexi è possibile donare dal sito nexi.it

Comuni del Cuore

In questi giorni è partito il reclutamento dei Comuni del Cuore, un progetto che mira a coinvolgere le amministrazioni pubbliche nello sviluppo di alcune iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi per entrare a far parte dell’albo dei Comuni del Cuore.

Per aderire basta inviare la modulistica di adesione preposta compilata e firmata dal referente dell’amministrazione comunale tramite fax al numero 0644015513 o tramite email a entipubblici@telethon.it


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