Salute

Una vita #Limitizero con l'emofilia? Oggi è possibile

Vivere con una malattia genetica senza limitazioni si può, anche grazie alle nuove terapie. Presto uno spot televisivo realizzato dai pazienti

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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita attraverso il cromosoma X ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Esistono principalmente due forme - Emofilia A (più diffusa) ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Ottavo (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nono (IX). In Italia gli emofilici sono circa 5000, nell’82% dei casi sono colpiti dall’emofilia A.

La malattia può manifestarsi in forma grave, moderata o lieve a seconda dell'entità di questa carenza. Nei casi più severi il rischio di sanguinamenti ed emartri (sangue che si raccoglie nella cavità di un'articolazione) è sempre presente e da semplici episodi isolati può innescarsi una catena che porta a danni irreversibili. Quando l'artropatia peggiora si può arrivare fino al blocco articolare e alla perdita di mobilità: tra le persone con emofilia oggi adulte o anziane sono comuni gli interventi di protesi d’anca, di ginocchio e caviglie.

Grazie ai progressi scientifici però i più giovani possono ambire a una vita assolutamente simile a quella delle persone che non hanno la malattia. E’ certamente necessario sottoporsi costantemente a controlli e seguire la giusta terapia: grazie alla terapia di profilassi personalizzata la patologia può essere tenuta sotto controllo, i danni possono essere prevenuti e la mobilità può essere preservata in maniera eccellente. Inoltre se fino a poco tempo fa i pazienti dovevano sottoporsi a una media di 3 infusioni settimanali, oggi esistono dei nuovi farmaci che mantengono più a lungo i livelli di fattore della coagulazione necessari a evitare emorragie: cioè permette di ridurre il numero delle infusioni endovenose, passando dalle due-tre settimanali fino a una ogni 5 giorni nell’emofilia A e fino a una ogni 10 giorni nella B. Questo significa evitare, rispetto al passato, oltre 100 iniezioni all’anno.

Ma cosa vuol dire vivere con l’emofilia oggi?

A spiegarlo sono gli stessi giovani, grazie a #LimitiZero, un progetto dedicato a ragazzi e giovani adulti con emofilia realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con lo IED (Istituto Europeo di Design) di Milano, con la collaborazione di  Fondazione Paracelso, FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e Aice, grazie al contributo non condizionato di Sobi. L’obiettivo è quello di costruire, insieme ai ragazzi, una nuova immagine della malattia così poco conosciuta dalle nuove generazioni.

Il progetto coinvolge un gruppo di 10 ragazzi provenienti da tutta Italia, dai 15 ai 20 anni, che insieme ai docenti e agli studenti dell’Istituto Europeo di Design di Milano, hanno la possibilità di scoprire cosa c’è dietro al mondo della comunicazione e partecipare attivamente alla realizzazione di uno spot televisivo.

Durante la prima fase del progetto i ragazzi, durante un intenso workshop svoltosi a Milano, hanno già steso il soggetto dello spot. Ora stanno ultimando la sceneggiatura e lo storybord, affiancati dai professionisti dello IED. A breve saranno avviate le riprese, lo spot sarà realizzato e diffuso attraverso i media e i social network.

I miei genitori mi hanno insegnato a non nascondere l’emofilia, né con parenti e né con amici – spiega Alberto, 15 anni, barese doc – per questo ho colto la palla al balzo partecipando a LimitiZero per portare la mia esperienza di completa condivisione e trasparenza nella mia quotidianità. Quando ero piccolo era mia madre che raccontava dell’emofilia alle altre mamme. Quando sono diventato più grande, approfittando della lezione di scienze su come si trasmettono le malattie genetiche, l’ho detto sia ai compagni di classe della scuola primaria che a quelli della scuola secondaria di Primo grado. In entrambe le occasioni, si sono rafforzate altre amicizieLa scelta dei miei genitori di educarmi a vivere con l’emofilia alla luce del sole non mi ha mai procurato limiti o esclusioni, anzi mi ha permesso di sviluppare amicizie reciprocamente profonde e sincere. Non credo che l’emofilia mi abbia portato ad avere dei limiti nella vita perché sono stato sempre circondato da parenti ed amici che mi vogliono bene per quello che sono, e poi, grazie alla terapia, faccio da sempre tutto ciò che fanno i miei coetanei, certo devo stare attento, avvisare comunque quando mi faccio male per regolarci col dosaggio della terapia, ma se dovessi tirare le somme faccio tante cose in più di alcuni che non sono né emofilici e né affetti da altro, ma che sono solo più pigri o meno curiosi e coraggiosi di me.”

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