Childhood Education
Salute

Terapie mirate per i bambini epilettici

Una campagna tv e due progetti per individuare l'origine genetica dell'epilessia e trovare cure personalizzate

Colpisce, in Italia, circa 500 mila persone, eppure è una malattia di cui si parla poco, si conosce poco, viene rimossa dalla sensibilità generale e ancora oggi paga il prezzo di uno stigma sociale che non ha ragione di essere.
È l’epilessia, con circa 30 mila nuove diagnosi all’anno (nel 60 per cento dei casi l’esordio è in età pediatrica). Le cause? Possono essere di tipo genetico, o conseguenza di traumi, tumori, infarto, emorragie cerebrali. Spesso però l’origine non viene individuata, e il non saperlo non aiuta nella terapia. A complicare le cose, c’è poi il fatto che un terzo di pazienti non risponde ai farmaci antiepilettici.

Per cambiare questa situazione, L’Associazione «Trenta ore per la vita» (testimonial Lorella Cuccarini, che è anche socio fondatore dell’Associazione) fa due cose importanti: dal 2 all’8 ottobre sulle reti Rai, e al 9 al 15 su La7, promuove la Campagna 2017 “#EpilessiaParliamone, che finanziarà due progetti, di ricerca clinica applicata e di videodiagnostica: il primo, promosso dalla Fie, Federazione italiana epilessie, coinvolgerà 150 bambini e i loro genitori. L’esame del loro Dna permetterà di individuare le cause genetiche di alcune forme di epilessia, e le varianti genetiche saranno poi testate in altri 200 bambini. Il tutto in 4 ospedali: il Gaslini di Genova, il Meyer di Firenze, il Bellaria di Bologna e il Policlinico di Catanzaro.
Il secondo progetto, al Bambino Gesù di Roma, è il monitoraggio video con elettroencefalografia dei piccoli pazienti in cura per permettere diagnosi precoce e cure mirate.

Per capirne di più, abbiamo intervistato Francesca Sofia, biologa molecolare di formazione, attualmente direttore scientifico della Fie, Federazione italiana epilessie, e madre di due bambine, di cui una affetta da epilessia.

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Francesca Sofia, direttore scientifico della Fie, Federazione italiana epilessie

Che cosa vuol dire avere una bambina con questa malattia?

Io per fortuna vivo in un contesto evoluto, eppure resiste ancora oggi lo stigma sociale, anche da parte di alcuni genitori che tengono lontano i loro figli dai bambini che hanno questa malattia. E sebbene colpisca al mondo 65 milioni di persone, sia conosciuta da duemila anni, e abbia un costo socioeconomico abnorme per la società, è ancora trascurata. I farmaci controllano o riducono le crisi ma non risolvono il problema. Mia figlia, per esempio, che oggi ha otto anni, è diventata resistente alla terapia quando ne aveva quattro; però deve continuare ad assumerla quotidianamente perché potrebbe stare peggio, e sono farmaci che hanno effetti collaterali pesanti a livello cognitivo: rendono più lenti, inducono sonnolenza eccessiva.  

Nel suo caso come si manifesta la malattia?

Beatrice non ha le classiche crisi convulsive, ha crisi «da assenza»: si distacca dalla realtà esterna, è come se fosse dissociata, in un mondo parallelo. C’è il suo corpo, ma lei non c’è. Il black out dura diversi minuti, e quando «ritorna» è come se tornasse da una maratona. Crolla in un sonno profondo, probabilmente il suo cervello cerca di riprendersi da tempesta elettrica.

I farmaci, in generale, come agiscono?

Sono tanti, almeno una trentina, e appartengono a diverse categorie: alcuni controllano la neurotrasmissione, altri agiscono sui canali ionici nel cervello, è una farmacologia complessa. Si può arrivare ad assumere quattro farmaci tre volte al giorno per ridurre le crisi.

Si conosce l’origine dell’epilessia di Beatrice?

No, non sappiamo che cosa sia andato storto nel suo sviluppo. È uno dei problemi principali intorno all’epilessia: in circa la metà dei casi non ha una causa nota. E se non sappiamo la causa scatenante, non si riuscirà a trovare terapie su misura.

I progetti che partiranno in vari ospedali italiani hanno questo scopo...

Esattamente. Per il primo progetto, al quale partecipo e che è stato il fulcro della mia esistenza negli ultimi tre anni, ho viaggiato e mi sono confrontata con grandi scienziati e medici sia in Italia che all’estero e con altre organizzazioni internazionali che  promuovono questo approccio. Lo scopo è individuare le cause genetiche scatenanti. E ormai, con nuove tecnologie, riusciremo a dare risposte in ternini relativamente rapidi.

Che cosa cambierà per le terapie?

Una diagnosi genetica in alcuni casi potrebbe essere determinante, alcune mutazioni per esempio non vanno trattate con certi farmaci perché in quei casi non funzionano o sono  deleterie. E poi si aprono numerosi scenari: quando si conosce il difetto primario, si possono immaginare trattamenti più personalizzati; magari utilizzando farmaci già esistenti per altre patologie ma che risultano efficaci, il cosiddetto uso off-label. Oppure si potranno mettere a punto terapie mirate su quella mutazione. Vede, io sono una biologa molecolare e il mio mestiere è da sempre la gestione della ricerca biomedica orientata alla cura, ma sono anche la madre di una bambina malata: ho una doppia motivazione, e forse anche un dovere morale, che voglio mettere a disposizione di tutti i pazienti.

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