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Salute

SLA: vicini a una terapia ma servono fondi per la ricerca

Al via una raccolta fondi per aiutare i ricercatori a completare la “carta d’identità” della SLA che consentirà di sviluppare una cura efficace

#smuoviamolaricerca. Facciamo girare questo hashtag, perché può aiutare a trovare finalmente una cura per la sclerosi laterale amiotrofica. È lo slogan infatti della campagna di crowdfunding partita il 7 luglio e che si concluderà il 7 settembre. Obiettivo: raccogliere donazioni per smuovere la ricerca scientifica sulla patologia, giunta a un passo dall’identificare le eventuali cause genetiche della malattia, ma ferma per mancanza di risorse economiche.

All’Istituto Auxologico Italiano si sta lavorando da sette anni a questo scopo e si sono realizzati progressi enormi nell’ambito dell’individuazione dei geni responsabili della patologia, ma serve un ulteriore sforzo per completare la ricerca. Senza fondi però non può esserci ricerca e senza ricerca non vi sarà mai né una soluzione né una cura per la SLA.

“La malattia ha due forme: una famigliare, trasmessa cioè per via ereditaria da un membro della famiglia e che costituisce circa il 10% di tutti i casi, e una cosiddetta sporadica” spiega a Panorama.it il professor Vincenzo Silani, ordinario di neurologia dell'Università di Milano e primario di neurologia dell'Istituto Auxologico Italiano, uno dei massimi esperti mondiali di SLA.

Professore, a che punto è la ricerca sulle cause della malattia?

Abbiamo portato a termine l’identificazione di più del 60% dei geni implicati nelle forme familiarie e iniziato un’analisi per scoprire se vi è una componente genetica delle forme sporadiche. Negli ultimi anni abbiamo identificato dei nuovi geni nelle forme famigliari, per esempio il TUBA4A. Il passo successivo è stata la ricerca di una componente genetica della forma sporadica. Qui le cose sono molto più complesse perché significa andare a rintracciare un gene su un genoma.

Quali mezzi si stanno usando e con che progressi?

La tecnologia ci fornisce per questo scopo un approccio detto GWAS (genome-wide association study), un mezzo per vedere se esiste un’associazione tra una regione di un cromosoma e la malattia. È una tecnologia relativamente recente che ha dato importanti contributi nell’individuazione di alcune zone cromosomiche responsabili di certe malattie. Sette anni fa abbiamo iniziato una poderosa impresa, tutta italiana, su 13.000 genomi, per vedere se esisteva una “zona calda” nei cromosomi associabile alla malattia. Abbiamo identificato una zona sul cromosoma 17 altamente implicata: cioè lì è verosimilmente localizzato un potenziale gene che quando è mutato può essere responsabile della malattia. Questa zona è molto vasta e comprende dieci geni e necessita di esser sequenziata pezzo per pezzo per vedere se ci sono geni correlati alla patologia: un lavoro relativamente veloce ma molto complesso.

Dove si è arenato il vostro lavoro e cosa vi ha spinto a iniziare una campagna di raccolta fondi?

La consapevolezza che eravamo fermi nella definizione dei geni della zona implicata nel cromosoma 17 ha avviato il crowdfounding. Il gene più importante racchiuso in questa zona si chiama SARM1, ed è responsabile della rigenerazione dell’assone neuronale (il neurotrasmettitore di impulsi) e per questo riteniamo che sia un candidato molto importante da sequenziare. Dobbiamo vedere se in una porzione di pazienti con forma sporadica c’è stata mutazione per SARM1.

Come può essere utile sequenziare questo gene per combattere la malattia?

Un gene codifica per una proteina che a sua volta svolge specifiche funzioni. Se la proteina è nota allora ne conosciamo tutti i meccanismi e quindi possiamo ipotizzare in che cosa un deragliamento della funzione può dare origine alla degenerazione del moto-neurone. Conoscendo quindi tutto il meccanismo d’azione possiamo dunque intervenire per mettere in atto una terapia. È come mettere su un banco il motore di un’auto che non funziona, smontarlo e riassemblarlo: è possibile così individuare il guasto e usare tutto quello che c’è a disposizione per aggiustarlo. Nel caso del gene e della proteina, significa riparare la sua specifica funzione. Tutto ciò ovviamente se la SLA nella forma sporadica ha una componente genetica. Se così non fosse si porrebbe un problema completamente diverso, cioè capire se è una malattia epigenetica (cioè che nasce dall’interazione tra geni ed ambiente) o di causa ambientale. Oppure potrebbe essere coinvolto più di un gene, per esempio uno mutato ed altri interagenti che insieme concorrono a generare la malattia. Più progrediamo in questa ricerca e più aumenta il grado di complessità: solo una enorme raccolta dati e degli strumenti in grado di elaborarli riescono quindi a darci un quadro della situazione.

Come si traduce l’identificazione dei geni in una terapia?

Una volta trovato un gene mutato si possono riprodurre modelli sia in vitro sia in vivo, cioè con animali da laboratorio (principalmente insetti e vermi), dove indurre la mutazione. A questo punto si ha la malattia proprio sotto gli occhi: osservando in vitro le cellule mutate che degenerano si può agire con una serie di molecole che modificano l’effetto dannoso della mutazione. È una straordinaria possibilità per trovare molecole attive che agiscono contro la malattia. In vitro oggi si possono ottenere cellule staminali prelevando cellule dalla cute del paziente per testare eventuali molecole. Per la forma famigliare sono state testate in vitro più di cento molecole e tre sono risultate efficaci.

Quanto tempo è necessario per arrivare a un risultato applicabile sull’uomo?

Il progresso della scienza è un fenomeno molto complesso, fatto anche da colpi di fortuna, disattenzioni o errori che a volte determinano invece un buon risultato. Ragionevolmente prevediamo di arrivarci in tempi brevi, una volta identificato il gene. L’accelerazione di conoscenze relative alla SLA dal 2006 è stata vertiginosa. Se si procede con gli stessi ritmi potremo arrivare a un sostanziale risultato terapeutico entro pochi anni, prima della fine del decennio.

COME PARTECIPARE ALLA CAMPAGNA

Per aiutare la ricerca si può fare una donazione attraverso il sito di raccolta fondi Indiegogo:

http://igg.me/at/smuoviamolaricerca

È possibile donare con Paypal e con Carta di Credito.

La donazione sarà a favore dell'Istituto Auxologico Italiano, che è una Fondazione No Profit: la donazione sarà quindi deducibile nella dichiarazione dei redditi.
E naturalmente si può contribuire diffondendo la notizia tramite i social.

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