Malattie rare, 4 patologie autoimmuni del fegato ma solo una riconosciuta

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a cura di LABITALIA/ADNKRONOS

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Roma, 17 dic. (AdnKronos Salute) - Quattro malattie autoimmuni del fegato. Tutte rare, ma una sola inserita nella lista ufficiale, la colangite sclerosante primitiva. Le altre - epatite autoimmune, colangite biliare primitiva, colangite IgG4-positiva - non sono riconosciute come tali.

La più frequente è la colangite biliare primitiva (Cbp): fino a 400 casi su un milione. Si stima che i pazienti in Italia siano circa 13.000. Tutte le altre patologie autoimmuni del fegato si attestano sui 40/60 casi su un milione. Questa malattia colpisce di più le donne, che rappresentano il 90% dei casi.​ E' il quadro emerso dall'incontro organizzato a Roma dall’Osservatorio malattie rare (Omar), con il patrocinio di Fire onlus (Fondazione italiana per la ricerca in epatologia) e il supporto non condizionato di Intercept.

"Il primo campanello d'allarme della colangite biliare primitiva - ha spiegato Annarosa Floreani, docente del Dipartimento di scienze chirurgiche, oncologiche e gastroenterologiche, Università di Padova - può essere un semplice aumento della fosfatasi alcalina tra gli esami di routine. Bisognerebbe sospettare la malattia già quando il valore della fosfatasi alcalina supera di una volta e mezza il valore di riferimento. Di fronte a questo dubbio si può procedere con la ricerca dell’anticorpo antimitocondrio. Poi ci sono i sintomi: prurito e stanchezza, che possono manifestarsi indipendentemente dallo stadio della patologia".

"Fino a qualche anno fa la diagnosi che comunicavamo ai pazienti era quella di cirrosi biliare primitiva, per loro era un trauma - continua l'esperta - infatti la parola cirrosi viene associata dal paziente a una pessima prognosi e per lo più sottintende problemi con l'alcol o comportamenti non corretti. Dovevamo spiegare, mettendoci molto tempo, che si trattava di tutt’altra malattia".

Purtroppo, a livello burocratico, il codice di esenzione identifica ancora la vecchia denominazione di cirrosi biliare primitiva, un 'ritardo' nell'adeguamento che crea disagio al paziente, in mancanza di informazioni.

Grandi passi avanti sono stati fatti e si stanno ancora facendo nel trattamento di questa malattia, hanno evidenziato gli esperti. "Un tempo - ha spiegato Domenico Alvaro, docente di gastroenterologia dell'Università Sapienza di Roma - nella maggior parte dei casi vedevamo questi pazienti quando avevano già una malattia in fase di cirrosi o addirittura per le complicanze della cirrosi (ascite, emorragia digestiva ecc.)". ​

"Sempre più frequentemente, la diagnosi viene posta in fase precoce - prosegue - quando la malattia è silente o asintomatica, soprattutto nelle grandi città dove ci sono centri di eccellenza. Quindi, è cambiato anche il modo di approcciarsi al paziente. Se prima la prognosi era del tutto simile a quella della cirrosi epatica oggi, invece, possiamo spiegargli che se svilupperà la malattia sarà tra 10 o 20 anni e che ci sono diverse possibilità di tenerla sotto controllo".

"Oggi il trattamento di prima linea è con l'acido ursodesossicolico: il 60-70% dei pazienti risponde positivamente mentre il 30-40% dei casi non ha una risposta soddisfacente. Per questi 'non responder' si sta valutando l’utilizzo di farmaci di seconda linea, soprattutto l'acido obeticolico che ha appena ricevuta l’approvazione dell'Ema. E' stato utilizzato in diversi studi controllati di fase II e di fase III ai quali hanno partecipato ricercatori di tutto il mondo, compresi noi italiani. I risultati più importanti sono stati pubblicati recentemente sul New England Journal of Medicine una delle riviste mediche più prestigiose del mondo. Il parametro da tutti utilizzato per valutare l’efficacia della terapia è la riduzione della fosfatasi alcalina al di sotto di 1,67 volte il valore normale, al di sopra del quale l’aspettativa di vita è ridotta", ha concluso Floreani, tra gli autori della pubblicazione.

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