Salute

Il meglio del 2017 in medicina

Alcune delle scoperte più interessanti fatte nel campo della salute nel corso dell'anno

Ricerca medica

Marta Buonadonna

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L'anno volge al termine ed è giunto il momento di gettare uno sguardo a questi dodici mesi per riepilogare alcune delle scoperte più interessanti fatte nell'ambito della ricerca applicata alla salute.

Terapia genica contro la leucemia

L'FDA americana ha approvato il Kymriah, trattamento della Novartis per curare la leucemia linfoblastica acuta, un tumore del sangue molto aggressivo che colpisce adulti e bambini. Si tratta di una cura per chi non risponde ai trattamenti standard e prevede il prelievo delle cellule del sistema immunitario dei pazienti che vengono modificate in modo da riconoscere le cellule tumorali e combatterle. In fase sperimentale si è dimostrata efficace nell'83% dei casi su un campione di 63 pazienti. Non mancano i possibili effetti collaterali anche gravi, per questo la somministrazione del farmaco è per il momento limitata ai soli ospedali. Del trattamento basta una sola infusione, peccato che costi 475mila dollari. In assenza di effetti positivi a un mese dal trattamento, però, Novartis ha dichiarato che nulla sarà dovuto.

Farmaco anticolesterolo per prevenire infarto e ictus

Si chiama evolocumab il farmaco che si è dimostrato in grado di abbattere i livelli di colesterolo cattivo in modo mai visto prima. "Molto più efficace delle statine", l'ha definito Peter Sever dell'Imperial College di Londra che ha organizzato un trial clinico nel Regno Unito su pazienti che stavano già assumendo le statine e che con il nuovo farmaco hanno visto il colesterolo cattivo diminuire con una rapidità senza precedenti. Il farmaco è in pratica un anticorpo, proprio come quelli che il nostro sistema immunitario utilizza per combattere le malattie. Il suo bersaglio è una proteina del fegato (PCSK9) e il suo effetto è quello di rendere quest'organo più efficiente nello smaltire il colesterolo e farlo scomparire dal sangue.

Invertire l'invecchiamento? E' possibile

Ci sono riusciti sui topi gli scienziati dell'Università Erasmus in Olanda, che ora stanno pensando a un trial clinico sull'uomo. Gli autori dello studio, che è apparso sulla rivista Cell, hanno in pratica trovato il modo di eliminare le cellule senescenti, quelle che hanno smesso di dividersi, dall'organismo dei topi. Queste cellule si accumulano con l'età e rilasciano sostanze che possono causare infiammazione e avere un ruolo nel processo di invecchiamento. Il farmaco che uccide selettivamente le cellule senescenti, messo a punto dagli scienziati olandesi, ha avuto come effetto sui topi anziani quello di restituire loro il vigore della gioventù: migliore funzionalità epatica, più resistenza fisica e ricrescita dei peli. Ma per passare ai test sull'uomo occorrerà verificare ancora molti aspetti, in primis quello della sicurezza.

Un approccio diverso è quello adottato da un team internazionale di scienziati autori di uno studio apparso su Science, che hanno scoperto un sistema per riparare i danni al DNA dovuti alle radiazioni o all'invecchiamento. Si tratta di un precursore di NAD+, un metabolita naturalmente presente nelle cellule umane che controlla proprio la riparazione del DNA. Dopo una sola settimana di trattamento, dicono gli autori, "le cellule dei topi vecchi erano indistinguibili da quelle dei topi giovani".

Staminali del sangue create in laboratorio

In futuro potremo forse fare a meno dei donatori di sangue? Lo lascia sperare il risultato ottenuto dai ricercatori della Harvard Medical School, che sono riusciti a creare in laboratorio cellule staminali del sangue, che normalmente si trovano nel midollo osseo. Si tratta delle cellule base che poi diventeranno globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. In persone affette da leucemia e da altri tipi di tumore in seguito a chemioterapia, queste cellule possono venire distrutte. Si rende allora necessaria la donazione di midollo, ma è difficile trovare un donatore compatibile. Partendo da cellule staminali umane pluripotenti, i ricercatori hanno individuato i geni coinvolti nella produzione del sangue e sono riusciti a trasformare le staminali pluripotenti in staminali del sangue.

Siccome il rischio che queste cellule una volta trasfuse mutino e causino il cancro, non siamo ancora vicini a un'applicazione sull'uomo. Anche per quel che riguarda l'efficienza, le staminali di laboratorio non reggono ancora il confronto con quelle naturali nella produzione di sangue. Si tratta però pur sempre di un colossale passo avanti che potrebbe un giorno consentire la produzione a richiesta di piastrine e globuli rossi per uso ospedaliero, indipendentemente dalla disponibilità di donatori e sicuramente sani.

Embrioni umani modificati per fermare la malattia

Se il futuro della medicina è quello di prevenire le malattie, perché non cominciare dagli embrioni? Un team di ricercatori americani e sudcoreani ha messo a frutto la nuova tecnologia di modificazione genetica Crispr per eliminare dagli embrioni un pezzetto di DNA difettoso che causa una malattia cardiaca letale, la cardiomiopatia ipertrofica, che può provocare in chi ne soffre la cessazione improvvisa del battito. E' dovuta a un errore in un singolo gene e chiunque sia portatore del gene mutato ha il 50% di possibilità di passarlo ai propri figli.

Nello studio, apparso su Nature, lo sperma di un uomo con la malattia è stato inserito nell'ovulo di una donatrice sana insieme alla modificazione genetica che corregge il difetto. Il 72% degli embrioni così creati risultava privo della mutazione incriminata. Il che in prospettiva libera tutte le generazioni successive dal rischio. Rimane, come per ogni studio fatto in laboratorio, il grosso problema della sicurezza in prospettiva di un'applicazione pratica. Ci sono però almeno 10mila malattie genetiche causate da una singola mutazione che potrebbe essere riparata con la stessa tecnologia.

Un passo avanti nella lotta contro l'antibiotico-resistenza

I batteri che causano le malattie stanno diventando più forti delle armi che abbiamo a disposizione per combatterli. L'unica soluzione sembra quella tutt'altro che facile di mettere a punto nuovi farmaci. Oppure si potrebbe trovare il modo di aggirare il fenomeno della resistenza, così lo stesso farmaco potrebbe continuare a essere efficace sugli stessi batteri. E' quello che hanno fatto i ricercatori canadesi dell'Università di Montréal.

Uno dei modi in cui i geni della resistenza agli antibiotici si diffondono negli ospedali e nell'ambiente è che sono codificati su plasmidi che si trasferiscono tra i batteri. Un plasmide è un frammento di DNA che si trova in batteri e lieviti. Trasporta geni utili per i batteri, soprattutto quando codificano per proteine che possono rendere i batteri resistenti agli antibiotici. Gli autori dello studio, pubblicato su Scientific Reports, hanno elaborato un nuovo approccio per bloccare il trasferimento dei geni della resistenza. Hanno analizzato una piccola libreria di molecole alla ricerca di quelle che si legano alla proteina TraE, una componente essenziale del trasferimento plasmidico. In questo modo è stato possibile interferire nel meccanismo e ridurre il trasferimento dei geni dell'antibiotico-resistenza. Il prossimo passo consiste nella messa a punto, a partire dalle nuove molecole, di potenti inibitori della resistenza che in futuro potrebbero tornare assai utili negli ospedali, perché potrebbe aiutare a conservare l'efficacia degli antibiotici.

Dna modificato direttamente su un paziente

Brian Madeux, 44 anni, è affetto da sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica causata dal deficit di un enzima, dovuto a una mutazione di un gene. E' lui il primo paziente sottoposto a terapia genica in vivo: gli sono state trasfuse tramite una semplice flebo miliardi di copie di un gene correttivo oltre a uno strumento genetico che serve a ritagliare il suo DNA

Due proteine, chamate zinc fingers, riconoscono in quale posizione del DNA occorre effettuare il taglio per sostituire il gene mutato con quello nuovo. Eseguono il lavoro tagliando via esattamente il gene target e consentendo l'inserimento di quello corretto, per poi ricucire il DNA. Il nuovo gene darà le istruzioni giuste alla cellula per produrre l'enzima mancante e sconfiggere così, almeno si spera, la malattia da cui è affetto Madeux. Lo stesso criterio, se si rivelerà corretto e darà i risultati attesi, è applicabile per la cura di molte altre malattie metaboliche. 

La vita si allunga inibendo un enzima

Si chiama RNA Polimerasi III o Pol III ed è presente nella maggior parte delle cellule in tutte le specie animali, compreso l'uomo. E' essenziale per fabbricare proteine e per la crescita cellulare, ora per la prima volta gli scienziati dello University College di Londra ne hanno studiato il coinvolgimento nell'invecchiamento. E hanno scoperto che limitando l'attività di questo enzima la vita dei moscerini e dei vermi si allunga di circa il 10%.

L'attività dell'enzima Pol III, è emerso, ha un impatto negativo sulla funzione delle cellule staminali, sulla salute dell'intestino e sulla sopravvivenza dell'animale. Quando si inibisce la sua attività, tutto questo può essere migliorato. Poiché l'enzima ha la stessa struttura e funzione tra le specie, gli autori dello studio, apparso su Nature, pensano che il suo ruolo nei mammiferi e negli esseri umani meriti un'indagine in quanto può portare a terapie importanti.

Gli effetti dell'inibizione di Pol III si sono rivelati paragonabili all'azione della rapamicina, farmaco immunosoppressore, che in precedenza ha dimostrato di estendere la durata della vita dei topi e di molti altri animali.

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