Salute

Al via la campagna Telethon per sostenere la ricerca sulle malattie rare

Appuntamento il 17 e 18 nelle piazze. La testimonianza di un giovane malato e la speranza di una nuova cura sperimentale

Detection of the pathogen coronavirus (Coronaviridae, Middle East Respiratory Syndrome) infection in the microbiology laboratory

Angelo Piemontese

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Anche quest’anno torna la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare di Fondazione Telethon.

Sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze in tutta Italia, con una donazione minima di 10 euro che andranno ai finanziamenti per la ricerca, si riceverà come ringraziamento un Cuore di cioccolato.

Inoltre fino al 20 dicembre si può fare una donazione anche inviando un sms o chiamando il numero solidale 45510.

Le malattie genetiche rare sono purtroppo, proprio per la loro bassa incidenza, ancora non del tutto ben studiate e quindi orfane di cure e terapie definitive. Per questo serve il contributo di tutti al fine di raccogliere risorse per far progredire le ricerche in corso.

La malattia di Stargardt, per esempio, ha una frequenza di un caso ogni 10.000 persone ed è causata da mutazioni di un gene che provocano disfunzione e perdita dei fotorecettori coni e bastoncelli, le strutture all’interno degli occhi che ci consentono di percepire la luce.

“Il decorso porta alla perdita completa della vista” spiega a Panorama.it il professor Alberto Auricchio del Tigem (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli.

“Inizia durante l’adolescenza o comunque in giovane età e nel corso degli anni, a volte pochi, in altri casi decenni a seconda dell’aggressività della malattia, inesorabilmente conduce alla cecità. Perché non esiste una terapia in grado di contrastare la progressione della patologia”.

I genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

La storia di Michele

“È quello che è successo a Michele, che all’età di 13 anni ha cominciato a manifestare disturbi alla vista” racconta a Panorama.it la mamma del giovane malato. Michele è il terzo fratello di una bella famiglia che vive in provincia di Brescia. Il papà lavora in un pastificio, la mamma ex infermiera, ora è a casa.

“Quattro anni fa nostro figlio ha cominciato a lamentare problemi agli occhi, con la visione di macchie nere: da qui è iniziata la nostra odissea. Dopo una visita oculistica approfondita il medico consiglia di fare ulteriori indagini: all’ospedale Gaslini di Genova c’è la conferma di una distrofia maculare degenerativa, quindi dopo una visita all’ospedale Careggi arriva la diagnosi della sindrome di Stargardt”.

“Non sapevamo neanche cosa fosse. Ci hanno detto subito che non c’era cura e ci è caduto il mondo addosso: abbiamo cominciato a spaziare in vari ospedali per avere delle risposte ai tanti interrogativi suscitati dall’apprendere di questa malattia sconosciuta. Per noi genitori è stato frustrante non capire cosa stava succedendo”.

Oltre ai pellegrinaggi in ospedale i genitori si fanno in quattro anche per salvaguardare la vita normale di Michele: “abbiamo deciso che nonostante la malattia non avrebbe dovuto perdere anni scolastici, per dargli la possibilità di raggiungere gli stessi obiettivi dei suoi coetanei, in modo diverso, ma con continuità”.

Parte così la richiesta dell’insegnate di sostegno e viene introdottala sintesi vocale per lo studio. La mamma inoltre riesce a realizzare dei grafici tattili per l’apprendimento, diventando così “i suoi occhi”.

“Michele ha imparato il Braille in previsione della cecità, che si è purtroppo manifestata nel giro di pochi anni: a settembre scorso riusciva a leggere il carattere 36, a dicembre non poteva più leggere, ora ha perso completamente la vista ed ora è riconosciuto cieco totale”.

“È stato uno choc per la rapidità del tracollo delle diottrie, lo spavento per quello che stava succedendo ha messo a rischio l’equilibrio psicologico di tutta la famiglia, perché nel frattempo Michele ha anche subito numerosi ricoveri per crisi di cefalea. Eravamo tutti spaesati e confusi. Un calvario. Michele ha smesso d fare karatè, la sua passione fin da piccolo, perché chi lo seguiva non si sentiva all’altezza”.

Ma a maggio conosce, contattato dal presidente dello Sci Nautico Italiano, il campione del mondo di sci nautico e Michele Cassioni, atleta affetto da retinite pigmentosa.

“Appena ha messo i piedi sugli sci non si è più fermato e ad agosto ha disputato la sua prima gara. L’entusiasmo di Michele è andato alle stelle: lo sport lo ha aiutato a recuperare l’autostima e così ha ripreso anche a fare karatè con maestri speciali”.

“Lo sport è stato il punto di forza per non farlo deprimere, adesso è alla 4a liceo con buon profitto, anche grazie a un patto che abbiamo fatto insieme” dice la mamma: “quando ci sono dei crolli psicologici ci dobbiamo aiutare reciprocamente perché solo insieme ce la possiamo fare”.

Una nuova speranza

In un futuro non molto lontano con buona probabilità i ragazzi come Michele riusciranno a non perdere la vista. Grazie a una cura innovativa che sta per essere sperimentata per la prima volta al mondo presso l’istituto Telethon di Pozzuoli.

Ci spiega tutto il professor Auricchio: “la terapia può essere impiegata sia contro le malattie ereditarie della retina sia per una rara patologia pediatrica genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo 6, che fa parte di un gruppo di malattie chiamate da accumulo lisosomiale, che colpisce vari organi e apparati (scheletro, cuore, occhi)”. Sono malattie differenti ma proviamo a curarle con la stessa strategia, cioè la terapia genica”.

In che cosa consiste la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e come funziona la terapia genica?

È una malattia molto grave e complesse, nella quale gli organi spazzino della cellula, che si chiamano lisosomi, non funzionano in maniera corretta per colpa di un difetto genetico. Manca cioè una proteina che serve a ripulire le cellule da alcuni detriti. Si accumulano allora delle sostanze tossiche dentro questi organelli cellulari, i lisosomi, e questo porta a delle deformazioni scheletriche, a non far funzionare correttamente le valvole cardiache, e a opacizzare la cornea.

Con la terapia genica vogliamo reintrodurre nelle cellule dei malati la copia corretta del gene che invece la mutazione genetica ha inattivato. Viene così ripristinata la funzione mancante della proteina”.

Come avviene questo a livello pratico?

Usiamo dei virus modificati in laboratorio per introdurre i geni all’interno delle cellule. Un po’ come dei cavalli di Troia. La strategia funziona nei modelli animali e abbiamo quindi ottenuto dei finanziamenti dalla Comunità Europea per testare per la prima volta sull’uomo questo approccio con i virus modificati.

Quanto dura la terapia?

Gli studi hanno permesso di dimostrare che le cavie animali sono curate da una singola iniezione. La capacità della terapia genica sta nel fatto che l’informazione genetica che viene introdotta col virus è stabile, cioè l’effetto terapeutico si ottiene con una sola somministrazione, non c’è bisogno di fare una cura continuata.

Quando comincerà la sperimentazione sull’uomo?

Ci aspettiamo di cominciare questa sperimentazione clinica nel 2017 presso il policlinico dell’università di Napoli, dove testeremo un vettore fatto apposta per l’uomo, cioè un virus con caratteristiche di sicurezza e qualità superiori a quelle di un laboratorio di ricerca.

Saranno arruolate 8 persone in Italia (ci sono circa 15 persone con questa malattia nel nostro Paese), ma grazie alla collaborazione con altri centri europei e in Turchia includeremo anche pazienti stranieri che saranno seguiti per otto anni. L’obiettivo è testare sia la sicurezza e sia l’efficacia.

Una malattia davvero rara

L’incidenza della mucopolisaccaridosi di tipo 6 è di un caso su un milione e si manifesta nei primi 5-6 anni di vita. Dato che le ossa non crescono e sono deformi, le complicanze risultano in una bassa statura, artriti, e nell’impossibilità di muoversi bene (salire le scale per esempio è estremamente difficile per chi ne è affetto). È quindi una patologia invalidante. A livello del cuore si può avere insufficienza cardiaca e il materiale accumulato nella cornea la rende opaca e col tempo cala perciò l’acuità visiva dei bambini perché la luce non passa attraverso la cornea.

La terapia genica potrà guarire dunque questi pazienti?

L’obiettivo principale è prevenire. Siccome è una malattia progressiva, il farmaco ne arresta l’evoluzione, ma alcuni segni sono irreversibili. La bassa statura per esempio non si può più correggere dopo la pubertà. Quindi più precocemente si interviene, più ci sono possibilità di prevenire le fasi peggiori della malattia.

 

 

 

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