Focus sulle malattie rare
I massimi esperti riuniti in un convegno a Milano il 2 marzo 2019
Sono malattie con nomi strani e inquietanti: come la Febbre mediterranea familiare (Fmf), oppure la Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, o il Deficit di mevalonato-kinasi (Hids o Mkw), oppure la Sindrome periodica associata al recettore del Tnf (Ttraps), ma anche le Caps (criopirinopatie) e la Malattia di Still. Sono le “malattie rare autoinfiammatorie”, e il vero problema è che sono rare.
Di come si possa curarle si parlerà domani, sabato 2 marzo, a Milano, nell’aula Magna dell’Università (in via Festa del Perdono 7), a partire dalle ore 10, per l’appunto nel primo Focus sulle malattie rare autoinfiammatorie. Parteciperanno medici esperti del settore, pazienti e associazioni che sostengono i malati e le loro famiglie. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il Focus sarà l’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica su questi temi.
Le malattie rare autoinfiammatorie sono patologie sistemiche, che possono dare i sintomi più disparati. Hanno quasi tutte un’origine genetica. Una diagnosi precoce è fondamentale per evitare le gravi complicanze che possono essere sviluppate dai pazienti. Purtroppo questo spesso non accade perché queste malattie richiedono un’attenta e complicata diagnosi differenziale.
Per la cura di queste rare malattie, fino a qualche anno fa, non esistevano nemmeno terapie mirate: le patologie venivano trattate principalmente con il cortisone che, se utilizzato a lungo e soprattutto a dosi elevate, può causare gravi effetti collaterali, soprattutto nei bambini. Oggi la ricerca ha fatto passi importanti, creando terapie innovative in grado di produrre la remissione di queste malattie.
Il Focus milanese sarà introdotto dal prof. Gian Vincenzo Zuccotti, direttore del Dipartimento pediatrico dell’Ospedale dei bambini V. Buzzi, e sarà moderato dalla giornalista Rai Maria Concetta Mattei.
Per l’occasione interverranno: Erica Daina, specialista in nefrologia presso il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare dell’Istituto Mario Negri di Bergamo, e responsabile della Biobanca malattie rare del Centro risorse biologiche; Linda Bergamini, psicoterapeuta esperta in malattie rare e croniche dell’ospedale di Brescia ; Gabriele Bona, presidente dell’associazione Amri onlus all’ospedale Gaslini di Genova; Marco Cattalini dirigente medico di reumatologia clinica pediatrica all’ospedale di Brescia; Marco Gattorno, responsabile del Centro per le malattie autoinfiammatorie e immunodeficienze dell’ospedale Gaslini di Genova; Maria Cristina Maggio, specialista in pediatria all’Università di Palermo; Luigi Sinigaglia, direttore del Dipartimento di reumatologia e scienze mediche del Centro specialistico ortopedico traumatologico Gaetano Pini di Milano.
Gli interventi saranno intervallati da attori che leggeranno brani di storie reali di pazienti con malattie rare autoinfiammatorie.
