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Salute

Test del Dna del feto dal sangue materno

Alcune malattie genetiche saranno presto diagnosticabili con un'analisi del sangue

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Si sa che nel sangue della madre incinta è presente del Dna "fluttuante" del feto. Da un paio di anni sono allo studio test genetici del feto specifici per alcune malattie o sindromi (come la sindrome di Down), ottenuti con un semplice prelievo del sangue della madre. Ora gli scienziati sono riusciti a ricavare una mappa più completa del genoma del bambino ancora nella pancia della mamma: ottenuta senza tecniche invasive (amniocentesi o villocentesi) ma da un esame del sangue materno e da un campione di saliva del padre. Ad annunciarlo sono i ricercatori Jacob Kitzman e Matthew Snyder dell’Università di Washington, con uno studio pubblicato nell’ultimo numero di «Science Translational Medicine» (rivista della American Association for the Advancement of Science).

Che il Dna del feto fosse presente nel plasma materno, come detto, è noto. Un fenomeno che si verifica già a partire da poche settimane dopo il concepimento: la concentrazione varia fra gli individui, ma circa il 10 per cento del Dna extracellulare nel sangue di una donna incinta viene dal feto. Se vogliamo paragonare il genoma a una libreria, si può dire che la risoluzione del nuovo test "ci fa passare da vedere che due libri sono incollati insieme all’essere capaci di notare un refuso in una singola parola" spiega Snyder, che proviene dal campo economico e della statistica.

L’accuratezza del nuovo test nel determinare il materiale genetico ereditato da ciascun genitore, e le possibili mutazioni, raggiunge il 98 per cento, secondo i due studiosi. "Si apre la possibilità di mappare l’intero genoma del feto per oltre tre  mila alterazioni legate a un singolo gene" ha affermato Jay Shendure, professore associato di scienze del genoma all’Università di Washington, dove è stata svolta la ricerca.

In Italia il San Raffaele di Milano è all’avanguardia in questa ricerca di mutazioni specifiche dal Dna fetale nel sangue materno. E si sta attrezzando con un nuovo progetto proprio su questa frontiera, ossia ottenere una sequenza più completa del genoma del bimbo, dal sangue della madre. Sottolinea Elia Stupka, condirettore del Centro di genomica traslazionale e bioinformatica del San Raffaele : "Negli ultimi anni, con il miglioramento delle tecniche di sequenziamento, questi studi hanno raggiunto un livello molto avanzato. Diciamo che si toglie un po’ il tappo ai limiti e si può sequenziare quasi tutto il genoma. La nuova ricerca americana appena presentata ha individuato nel feto 39 delle 44 mutazioni ‘de novo’, ovvero quelle non ereditate dai genitori. Certo, ci sono potenziali errori. Per il resto, più si sequenzia, più alta è l’accuratezza".

Le implicazioni sono importanti, ovviamente anche dal punto di vista etico. "Ci avviciniamo" prosegue Stupka "alla possibilità di conoscere nel dettaglio il genoma del bimbo prima che sia nato, soprattutto in un periodo in cui l’aborto è ancora legale. Un conto è avere test mirati a una singola disfunzione, un conto è avere l’intero genoma, base per base. La conoscenza del nostro patrimonio genetico si sta arricchendo giorno per giorno non solo per quanto riguarda le patologie, ma anche per individuare caratteristiche come predisposizioni o compatibilità. Non mi inquieta lo scenario: è il nostro lavoro. Quello che è importante è che si apra un dibattito etico serio".

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