Salute

Storia di Daniele nato con una sindrome rarissima, pochi casi al mondo

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Roma, 6 nov. (AdnKronos Salute) - Per tutta la gravidanza le avevano detto che le cose andavano bene. "Ma quando Daniele è nato ci siamo resi conto che qualcosa non andava. Il bimbo, dopo un cesareo d'urgenza alla 40.esima settimana, aveva dismorfie facciali, occhi a mandorla, orecchie 'elfiche'. Al terzo giorno di ricovero ci hanno consigliato una consulenza genetica a Tor Vergata. A luglio abbiamo avuto la diagnosi: riarrangiamento cromosomico a carico del cromosoma 10 definibile come inversione e duplicazione del braccio lungo del cromosoma 10". Una sindrome rarissima: "Cercando su internet ho trovato un pugno di casi al mondo, le riviste scientifiche non ne parlano". A raccontare all'Adnkronos Salute la storia di Daniele, un piccolo biondo e riccio che oggi ha 31 mesi, è la mamma, che chiameremo Sara.

"Fin dall'inizio - dice - è stato un salto nel buio, nemmeno il genetista sapeva dirci cosa ci aspettava. Non ci sono pubblicazioni - spiega - non c'è epidemiologia. Solo dopo molte ricerche ho trovato il blog di un papà americano: i pochi bimbi al mondo con questa diagnosi hanno caratteristiche diverse. Dunque non sappiamo cosa aspettarci: viviamo giorno per giorno, e a pesare fin dall'inizio è stata proprio la solitudine".

Sara non si è persa d'animo. "Se hai un bimbo con sindrome di Down ci sono informazioni, associazioni, strutture. Per noi nulla. Per fortuna abbiamo incontrato Anfass Ostia". Da diversi mesi la sede di Ostia dell'Anfass segue infatti il piccolo, "la cui diagnosi fino a qualche tempo fa sarebbe stata impensabile. E oggi lo è solo grazie alla genetica. Il fatto è che questa malattia ha molte varianti, non ha un nome scientifico preciso, ma manifestazioni diverse nei pochissimi bambini colpiti", spiega il direttore sanitario di Anffas Ostia Onlus, Francesco Cesarino, che ha seguito da vicino Daniele in un lungo processo riabilitativo, "che sta portando i suoi frutti".

Ma quali sono i problemi di Daniele? "Il bimbo è affetto da un disturbo della coordinazione che ha comportato una difficoltà a camminare", dice Cesarino. "Ha iniziato a gattonare a 24 mesi, ma ora si muove appoggiandosi a sostegni e aiutato dal terapista. Non possiamo sapere quale potrà essere il suo sviluppo futuro - prosegue il direttore sanitario - anche dal punto di vista cognitivo. Daniele non parla ma è socievole e ha creato un buon rapporto con gli adulti. Noi lo valutiamo giorno dopo giorno e abbiamo rilevato un miglioramento dal punto di vista della deambulazione, anche grazie al fatto che l'intervento è stato precocissimo: a 7-8 mesi è stato inserito in un progetto di riabilitazione personalizzato".

"La mia speranza - confida la mamma - è che arrivi a camminare da solo. Ancora non parla, ma è molto presente e comunica in modo molto efficace le sue emozioni. Questo è importante per noi. Prima era terrorizzato dagli altri bambini, ora stiamo lavorando su questo aspetto. I casi come il suo sono pochissimi e tutti diversi, ma verso i 2 anni - prosegue - da quel che abbiamo letto su Internet, scritto dagli altri genitori, questi bambini camminano tutti: speriamo Daniele che si lasci andare".

Certo, dalla storia del bambino emerge "la scarsa propensione nel nostro Paese di fare epidemiologia - dice Cesarino - Nonostante esistano importanti strutture nel nostro Paese, oggi non abbiamo dati statistici nazionali sul numero di malati di questa come di altre patologie, anche più diffuse: il caso simbolo è l’autismo. Questo aiuterebbe non poco: più la diagnosi è precoce, più l’intervento è veloce". Ma soprattutto "i genitori non si sentirebbero soli. Capisco che si tratta di malattie tanto rare - conclude la mamma di Daniele - ma non vorrei che si pensasse che non vale la pena fare ricerca e diffondere le informazioni. Per noi sono preziosissime. Oggi andiamo avanti a piccoli passi, giorno per giorno, ma non siamo più soli".

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