Salute

Ecco il test del Dna accessibile a tutti

Disponibile anche in Italia l'esame che fornisce l'intero contenuto del proprio genoma, in un report scaricabile sul proprio iPad o su un sito web protetto

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Lo scenario di 'Gattaca' è sempre meno fantascientifico, anche in Italia. A Verona è disponibile un test del Dna che fornisce, in meno di 60 giorni, l'intero contenuto del proprio genoma da 'leggere' in un report scaricabile sul proprio iPad o su un sito web protetto. Il tutto a partire da un semplice prelievo di sangue. E' il nuovo servizio - "primo del genere in Italia" - da oggi messo a disposizione anche dei singoli cittadini da 'Personal Genomics', spin-off dell'università di Verona nato all'interno del Dipartimento di Biotecnologie.

A presentarlo, nei laboratori di Ca' Vignal dell'ateneo scaligero, sono stati Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e direttore del Centro di genomica funzionale dell'ateneo, in cui lo spin-off è incubato, e Alberto Turco, genetista medico, direttore della Scuola di specializzazione in Genetica medica dell'ateneo e membro del comitato scientifico di Personal Genomics. Chiunque, quindi, attraverso un medico che ne faccia richiesta, potrà decidere di gettare uno sguardo sul proprio patrimonio genetico, per "conoscere il rischio di sviluppare una patologia che abbia una componente genetica (e quindi di considerare appropriate misure di prevenzione), proteggere i futuri figli (i portatori di malattie genetiche gravi sono individui sani completamente privi di sintomi ma, nonostante ciò, potrebbero trasmetterle alla prole) e prevedere la propria risposta ai farmaci (fortemente determinata dal patrimonio genetico), così da evitare reazioni avverse e impostare una terapia su misura".

Due i test genetici a disposizione: il primo indirizzato a chiunque voglia avere accesso all'enorme quantità di dati contenuti nel proprio Dna, e il secondo "indicato per chi, affetto da patologie, voglia avere più informazioni possibili sulle basi genetiche della malattia, in modo da definire una terapia più mirata", rifericono dalla struttura. "Il governo danese ha dato il via a un progetto pilota per sequenziare 50 mila persone per avere un supporto nel trattamento delle malattie con componente genetica, gli inglesi ne stanno sequenziando 100 mila, gli americani un milione - afferma Delledonne - E l'Italia cosa fa? Nulla. I malati non sanno dove effettuare questo tipo di analisi perché il servizio sanitario non la offre. Per questo è nata Personal Genomics. Per chi invece non ha una patologia conclamata da indagare, il test diventa un check-up"

Obiettivo, "svelare l'eventuale predisposizione a sviluppare una patologia. Ciò non significa la certezza di ammalarsi - precisa Delledonne - ma è bene" conoscere il rischio "per programmare controlli mirati, adottare stili di vita e assumere farmaci in funzione preventiva. E' solo affiancando il dato genetico a quello clinico che si realizza la cosiddetta medicina di precisione: applicare la prevenzione e il trattamento delle patologie in modo personalizzato per ogni individuo, sulla base appunto del suo patrimonio genetico".

E qui entra in gioco la questione etica, perché dal test potrebbero emergere predisposizioni a malattie per le quali non esiste, ad oggi, una cura. E saperlo in anticipo potrebbe destabilizzare il paziente. "Premesso che il medico richiedente può richiedere la consulenza di un genetista che possa analizzare i risultati ottenuti - precisa l'esperto - la persona può scegliere in anticipo di escludere, tra le 1.700 condizioni genetiche che il test riesce ad indagare, quelle correlate a determinate patologie". I laboratori al secondo piano dell'edificio di Ca' Vignal dell'ateneo scaligero sono al lavoro dall'inizio del 2013. "Da allora abbiamo già analizzato oltre 500 Dna: quelli di pazienti di numerosi ospedali all'estero e in Italia, tra cui il Sant'Orsola di Bologna, i cui medici ci inviano il materiale da studiare per avere un servizio di supporto alla clinica nel trattamento delle leucemie".

Cosa deve fare chi desidera far sequenziare il proprio Dna? "Deve richiedere il servizio attraverso un medico, con il quale compilerà una scheda con la storia medica personale e quella della famiglia, in modo che possiamo concentrarci in particolare su patologie pregresse o per cui ha familiarità. Poi, oltre al consenso informato, dovrà esprimere la volontà di conoscere la sua predisposizione per tutte le 1.700 malattie che possiamo indagare, oppure solo per alcune. Quindi non resta che attendere 60 giorni: è questo il tempo necessario - dice Delledonne - per leggere 3 miliardi di basi del genoma umano e vagliare i 4 milioni di varianti del Dna che rendono ogni individuo unico".

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