Provate a tapparvi il naso con una mano e a respirare solo dalla bocca con una cannuccia. Però non quella usata per bere una bibita, ma molto più stretta, come i serbatoi d’inchiostro delle penne a sfera che usiamo tutti i giorni.

Terribile, vero? La sensazione di soffocamento fa scattare anche ansia, claustrofobia e agitazione. È così che si sente chi soffre di ipertensione polmonare, una malattia rara (in una città come Milano colpisce meno di duecento persone) quando sale le scale, solleva le borse della spesa o compie altri piccoli gesti quotidiani, anche poco affaticanti, come addirittura asciugarsi i capelli.

Una malattia poco conosciuta ma mortale

“L’ipertensione polmonare può portare allo scompenso cardiaco e a gravi forme invalidanti e in assenza di terapie specifiche la mortalità è di un quinto dei malati ogni anno, con una sopravvivenza mediana di trenta mesi” dice a Panorama.it Carmine Dario Vizza, responsabile del centro ipertensione polmonare primitiva e forme associate azienda policlinico Umberto I, università ‘La Sapienza’ di Roma.

Ipertensione polmonare: il paradigma e il paradosso di tutte le malattie rare: ci sono le terapie ma si arriva tardi alla diagnosi

Già, perché la patologia non è orfana di cure, bensì di diagnosi. Ci si arriva con tempi lunghi e spesso quando è tardi: “i sintomi vengono molte volte confusi e le nostre parole rimangono inascoltate, così perdiamo tempo prezioso e le nostre condizioni si aggravano; serve più conoscenza e consapevolezza”.

Questo l’appello che lanciano i pazienti per bocca dei rappresentati delle associazioni. “Se una persona lamenta ‘fame d’aria’, se la sua stanchezza va al di là di un normale stress e persiste nel tempo bisogna credergli” dice Vittorio Vivenzio, presidente associazione malati di ipertensione polmonare onlus.

“Spesso quando si riferisce al medico della mancanza di fiato o sensazione di soffocamento si è liquidati con diagnosi di ansia, panico, addirittura depressione” aggiunge Leonardo Radicchi,presidente associazione ipertensione polmonare italiana.

“Infatti i sintomi e campanelli d’allarme della malattia, cioè dispnea, affanno e affaticamento, sono aspecifici” ribatte per i medici Michele D’Alto, responsabile del centro sull’ipertensione polmonare della cardiologia, AO Monadi di Napoli.

“E rendono difficoltosa la diagnosi perché spesso si accompagnano a esami del sangue regolari, radiografie ed elettrocardiogrammi che non presentano anomalie”.

L’effetto nefasto del ritardo diagnostico

Esistono cinque forme diverse di questa patologia: una di queste, l’ipertensione arteriosa polmonare, non può essere trattata chirurgicamente ma solo farmacologicamente ed è importante una diagnosi tempestiva.

Ma un paziente lasciato da solo si trova in un labirinto di porte di specialisti alle quali bussare, col risultato che “tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi definitiva si calcola passano in media più di due anni” afferma Vizza.

Periodo che potrebbe essere utilizzato per somministrare terapie adeguate e cambiare la storia clinica dei malati.

Ma le terapie e i centri specializzati non mancano

“In Italia le terapie sono disponibili e rimborsabili, il Sistema Sanitario Nazionale si è fatto carico della nostra malattia e non ci ha lasciato da soli: con i nuovi LEA (Livelli Essenziali d’Assistenza) abbiamo anche l’esenzione dal ticket” rassicura Pisana Ferrari, dell’European Pulmonary Hypertension Association.

Fino agli anni ’90 l’unica opzione terapeutica per questi pazienti era il trapianto di cuore-polmone o di polmone. Una via proponibile solo in alcuni casi e praticabile in un numero esiguo di persone.

“Poi sono apparsi diversi trattamenti farmacologici e lo scenario è andato migliorando. Piccoli passi che hanno visto migliorare la mortalità del 5-10% netto l’anno con una sopravvivenza mediana che si è portata intorno ai 5-6 anni” dice il professor D’Alto.

“Dai primi farmaci iniettabili con catetere si è arrivati oggi a quelli che si prendono per bocca, gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile’.

Le cause e le cure

Infatti la malattia è provocata dal restringimento delle piccole arterie polmonari e dalla loro successiva ostruzione per proliferazione delle cellule che ne costituiscono la parete.

Questo fa sì che il ventricolo destro del cuore deve pompare a pressioni più elevate per poter permettere lo scorrimento del sangue nel circolo polmonare.

“Fino a valori di 350 di pressione massima, andando incontro ad una progressiva dilatazione con perdita della capacità di pompare adeguati flussi di sangue, inizialmente durante sforzo e nelle fasi terminali a riposo” dice Andrea Maria D’Armini, professore ordinario di cardiochirurgia, responsabile unità di cardiochirurgia, dei trapianti intratoracici e dell’ipertensione polmonare, università degli studi di Pavia, fondazione policlinico San Matteo.

L’Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica ha una soluzione chirurgica perché ha una causa meccanica: “si rimuove l’ostruzione delle arterie polmonari e guarisce il problema” spiega il chirurgo pavese.

Per i pazienti inoperabili o che dopo chirurgia devono tenere sotto controllo la malattia, e per quelli che soffrono di l’ipertensione arteriosa polmonare, che non è operabile, si ricorre agli stimolatori della guanilato ciclasi solubile, come riociguat, l’unico farmaco approvato per entrambi i tipi di patologia.

Come agisce il farmaco orale

Riduce il livello di ossido nitrico nel sangue, responsabile di un meccanismo di produzione di enzimi che provocano la vasocostrizione e la proliferazione delle cellule muscolari della parete dei vasi arteriosi polmonari che a lungo andare formano delle ostruzioni.

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