CRISPR-Cas9
Salute

Ingegneria genetica: modificati per la prima volta embrioni umani malati

Scienziati riescono ad eliminare un gene responsabile di una malattia del cuore ereditaria. Si apre una nuova era della medicina?

“È un piccolo passo per l’uomo, ma un balzo da gigante per il genere umano”.

Parafrasando addirittura la storica frase pronunciata da Neil Armstrong quando posò per primo il piede sulla Luna, la biochimica Jennifer Doudna commenta così in una mail il risultato dello studio pubblicato su Nature del 2 agosto dove alcuni scienziati hanno annunciato di aver raggiunto un traguardo clamoroso nell’ingegneria genetica.

Infatti, usando la tecnica di manipolazione genetica di cui la Doudna è stata una delle inventrici, chiamata CRISPR-Cas9, ricercatori della Oregon Health and Science University assieme a colleghi californiani e della Corea del Sud sono riusciti con successo, per la prima volta al mondo, a “riparare” il DNA di alcuni embrioni umani, colpiti da una mutazione genetica ereditaria che causa una rara patologia cardiaca che porta alla morte prematura, e a renderli perfettamente “sani”.

Un lavoro che fino a poco tempo fa gli esperti ritenevano impossibile da eseguire, ma che invece davvero sembra essere una pietra miliare nel campo della medicina, perché potrebbe aprire la strada all’eliminazione delle patologie ereditarie e salvare milioni di vite in futuro.

Che cosa hanno fatto gli scienziati

In un primo test, proprio come avviene nei laboratori per la fecondazione in vitro, è stato iniettato negli ovuli prelevati da dodici donne sane il seme di maschi portatori dei una mutazione nel gene MYBPC3, che nella metà dei casi trasmette all’embrione il difetto genetico responsabile della cardiomiopatia ipertrofica, malattia che colpisce un individuo ogni cinquecento, e che si manifesta con l’inspessimento delle pareti del miocardio e che porta a insufficienza cardiaca ed aritmie spesso mortali.

Successivamente hanno usato il CRISPR-Cas9 nelle cellule fecondate, che sostanzialmente agisce come una “forbice genetica” tagliando la parte di DNA mutato e ricucendo poi i segmenti dove è stato eliminato il gene difettoso.

Su 54 embrioni 36 hanno mostrato di non avere la mutazione ereditaria, ma in altri 13 questa si è manifestata in alcune cellule.

Allora gli scienziati hanno cambiato approccio, iniettando CRISPR-Cas9 contemporaneamente agli spermatozoi: in questo caso 48 embrioni su 52 sono risultati essere liberi dalla mutazione in tutte le cellule.

Ovviamente la tecnica deve ancora essere perfezionata, ma se gli embrioni non fossero stati eliminati dopo tre giorni come da disposizioni legislative, i bambini sarebbero nati sani e a loro volta non avrebbero trasmesso la malattia ai loro figli.

Significa che con questo metodo si possono potenzialmente eradicare tutte le malattie a trasmissione ereditaria.

Perché lo studio è importante

La tecnica sviluppata dal pool di scienziati si potrebbe applicare in oltre diecimila patologie causate da malformazioni genetiche, tra cui il cancro al seno e alle ovaie (dovuti a mutazioni dei geni BRAC), la malattia di Huntington (per la quale non c’è ancora una cura definitiva), talassemia, anemia, fibrosi cistica e in alcuni casi di Alzheimer precoce.

E con un altro profilo di sicurezza. Infatti i creatori di questa metodologia hanno evitato due grandi problemi legati alle tecniche di ingegneria genetica: gli embrioni prodotti hanno tutte le cellule, e non solo alcune, completamente riparate nel DNA e in secondo luogo, ma non meno importante, non si sono manifestate altre mutazioni genetiche indesiderate.

Il rovescio della medaglia

Se da una parte alcuni scienziati, tra cui gli autori, vedono l’alba di una nuova era per curare patologie invalidanti, mortali e croniche, altri sollevano dubbi di carattere etico.

Con il CRISPR-Cas9 infatti si può modificare qualsiasi gene, compresi quelli legati all’intelligenza e alla prestanza fisica.

Quel che paventano alcuni studiosi è l’impiego di questa tecnica per creare bambini su commissione, con le migliori caratteristiche genetiche possibili.

Si arriverà al punto che solo le coppie più facoltose sborseranno fior di quattrini per avere figli non solo immuni da patologie ereditaria, ma anche con tratti genetici perfetti? La società del futuro sarà così divisa in persone di una super razza e comuni mortali?

È ovviamente presto per preoccuparsi: per il momento un comitato della National Academy of Sciences, Engineering and Medicine statunitense ha dato la sua approvazione per la modifica degli embrioni umani ma “solo se causa una grave malattia o condizione invalidante e se non ci sono altre ragionevoli alternative” da praticare.

Il Congresso degli Stati Uniti ha dato invece disposizioni alla FDA (l’ente americano che vigila su farmaci e tecniche mediche) di non approviare trial clinici di questo genere sull’uomo e al National Institutes of Health è proibito finanziare ricerche sulla manipolazione genetica negli embrioni umani.

Ma la obiezione più convincente l’ha data una bioeticista dell’Università del Wisconsin: “dubito che ci sarà una marea di coppie che vorranno figli preconfezionati. A meno che non ci siano davvero delle fondate ragioni per ricorrere a questa tecnica, come appunto il rischio, se non la certezza di mettere al mondo bambini che soffriranno per tutta la loro vita a causa di malattie incurabili, riprodursi alla vecchia maniera, facendo sesso, è molto più economico della fecondazione in vitro e anche più divertente".

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