Salute

Celiachia: dal Gaslini un test per la diagnosi precoce

La presenza nel sangue di anticorpi diretti contro la proteina Vp7 del Rotavirus permette di sapere se chi è predisposto alla celiachia svilupperà poi la malattia

Pane proibito (Credit: Spencer Platt/Getty Images)

Chi è geneticamente predisposto a sviluppare la celiachia può sottoporsi a un test diagnostico messo a punto dall'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, che ne permette una diagnosi precoce, aiutando a individuare i casi che presentano una sintomatologia atipica o quelli silenti, in cui il paziente non presenta alcun sintomo visibile della malattia.

L'intolleranza permanente al glutine colpisce una persona su 100/150 in Nord America ed Europa, l'Associazione Italiana Celiachia stima che da noi i celiaci siano circa 600.000, ma si arriva a una diagnosi solo in un caso su 7. I dati del ministero della Salute dicono che al 2012 le diagnosi avevano raggiunto quota 135.800, con un incremento del 19% su base annua: erano poche decine di migliaia ancora 6 o 7 anni fa. Il fenomeno è in crescita quindi, o semplicemente sta finalmente migliorando la capacità di diagnosi della malattia. E ha proprio lo scopo di consentire una diagnosi precoce il test messo a punto dai ricercatori del Gaslini in collaborazione con l'Università di Verona.

Questo stesso team di studiosi aveva scoperto qualche anno fa l'esistenza di un collegamento tra l'infezione da Rotavirus e l'insorgenza della malattia in soggetti predisposti. Ora si è scoperto che solo chi ha la celiachia produce anticorpi diretti contro una proteina del virus, detta Vp7. Proprio ricercandone la presenza nel siero di coloro che sono predisposti alla malattia, ma nei quali non è ancora conclamata, è possibile prevedere se la svilupperanno.

Per oltre sei anni i ricercatori hanno studiato 357 bambini geneticamente predisposti a sviluppare la celiachia. Si trattava di bimbi affetti da diabete di tipo 1 e circa il 10% dei partecipanti allo studio ha in effetti sviluppato la malattia durante il follow up. Nel sangue di questi bambini erano presenti anticorpi diretti contro la proteina Vp7 del Rotavirus, che però, e in questo sta l'interesse diagnostico dell'analisi, comparivano nel siero anche fino a 10 anni prima dell'insorgenza della malattia.

"Se una persona è geneticamente predisposta a sviluppare la celiachia" spiega Antonio Puccetti, ricercatore del Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale dell'Istituto Gaslini, "potrebbe anche poi non svilupparla mai. Un 30% della popolazione ha almeno uno dei due geni predisponenti (HLA DQ2/DQ8) ma sono molti meno coloro che nel corso della propria vita sviluppano la celiachia". Se una persona sa di essere predisposta, perché ci sono casi in famiglia, perché ha il diabete di tipo 1 o perché ha già eseguito un test genetico che ha dato esito positivo, ma non ha avuto una diagnosi di celiachia, cioè nel suo sangue non sono stati trovati gli anticorpi anti-transglutaminasi, tipici nel celiaco della reazione avversa al glutine, questo nuovo esame diagnostico potrebbe servire a escluderne o invece a prevederne la futura insorgenza.

"L'esame non è in grado di dirci quando la svilupperanno", precisa Puccetti, "infatti questo tempo variava molto tra un bambino e l'altro di quelli che hanno partecipato allo studio. Però la presenza degli anticorpi ci dice che quasi sicuramente si svilupperà la malattia". Perché è importante la diagnosi precoce? Perché la celiachia non diagnosticata può fare molti danni all'organismo di una persona in crescita. Spiega Puccetti: "E' di particolare rilevanza in caso di celiachia con sintomatologia atipica extra-intestinale (i casi nei quali i sintomi con coinvolgono l'intestino, N.d.R.) o nei casi di celiachia silente".

I disturbi da glutine sono in crescita e la celiachia è solo uno di essi, ma a differenza della Gluten sensitivity, di cui tanto si è parlato negli ultimi tempi e di cui pare soffra il 10% della popolazione mondiale, la celiachia può avere sintomi anche molto preoccupanti, per esempio a livello neurologico, o come l'anemia o la diarrea cronica, che in genere scompaiono completamente una volta comincia la dieta senza glutine, che però va proseguita a vita.

Come agiscono gli anticorpi anti-Rotavirus? "Gli anticorpi diretti contro la proteina Vp7 del Rotavirus presenti nei soggetti celiaci riconoscono anche una proteina presente sulla superficie di tutte le cellule intestinali", racconta Antonio Puccetti. "Interferendo con le cellule dell'intestino gli anticorpi Anti-Vp7 possono destabilizzare la barriera intestinale lasciando aperta una via d'ingresso al glutine, contro il quale viene rivolta la risposta infiammatoria tipica dei celiaci".

"Durante lo studio, solo i bambini che si ammalavano di celiachia presentavano anticorpi anti-Vp7 che comparivano diverso tempo prima dell'esordio della malattia e prima degli anticorpi anti-transglutaminasi, che vengono utilizzati, unitamente a una biopsia intestinale, per la diagnosi della malattia". Il test si può eseguire con una semplice analisi del sangue e al momento è disponibile solo presso il laboratorio del Gaslini, "ma è stato appositamente messo a punto in un formato che lo rende adatto a diventare in tempi brevi un kit diagnostico commerciale".

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