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Scienza

Contrordine, il Dna "spazzatura" serve. Ecco perché

Alcune sequenze complesse di genoma, considerate inutili, hanno in realtà una funzione precisa

Arriva la mappa della "materia oscura" della biologia: il cosiddetto Dna spazzatura. Per anni gli era stata assegnata questa etichetta, nella convinzione della sua inutilità. Ecco che ora, invece, si rivela un autentico regista del codice genetico.

Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature , si deve al consorzio internazionale Encode (Encyclopedia of Dna Elements) e assegna una funzione ad almeno l'80% dell'intero genoma. Obbliga inoltre a rivedere le definizioni di "gene". Più del 90% dell'intero genoma è composto da sequenze che non esprimono proteine, e per questo motivo è stato considerato per lungo tempo privo di qualsiasi funzione.

L'importanza di questo Dna spazzatura, trattato come una sorta di relitto dell'evoluzione, è venuta lentamente alla luce negli ultimi anni, fino a far sospettare oggi che queste sequenze non codificanti siano siano dei veri e propri registi occulti in grado di controllare l'espressione di geni già conosciuti.

Informazioni complete

Il progetto Encode ha ora completato e messo a disposizione dell'intera comunità scientifica le sequenze di 1.640 genomi, completate con le informazioni relative alle numerose strutture molecolari associate. Tra queste ci sono gli istoni, ossia le molecole che "impacchettano" la catena di Dna È stata ottenuta una mappa a disposizione dei ricercatori per aiutarli nella comprensione delle complesse interazioni in gioco tra i numerosi elementi del sistema costituito tra le informazioni, anche quelle apparentemente "senza senso", contenute nel "libretto di istruzioni", il Dna, e le strutture che ne permettono l'espressione.

Tra le prime evidenze, che confermano molti degli studi realizzati negli ultimi anni, emerge che almeno l'80% del genoma, comprese le sequenze apparentemente prive di senso, svolge funzioni importanti. Le lunghe sezioni tra i vari geni, sequenze che codificano proteine, sono costituite in realtà da elementi stimolatori e promotori per la trascrizione dei geni. L'analisi sistematica, attraverso l'uso di potenti calcolatori, delle lunghe genetiche ha permesso di comprendere la funzione di buona parte di quello che era definito Dna spazzatura, classificandolo ora come Dna non codificante, che non esprime proteine, ma che riveste funzioni cruciali per il funzionamento dell'intero sistema. Il nuovo Dna che emerge dal progetto Encode è una molecola tridimensionale più complessa di quanto ritenuto finora e costituita per gran parte da sistemi di controllo dei geni.

La spiegazione degli esperti

''Il Dna è stato visto finora come un lungo filo dove si trovavano sequenze di spazzatura, geni e i rispettivi interruttori'', spiega  Andrea Ballabio, direttore scientifico dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli. ''Anche il gene  aveva una sua definizione con un inizio e una fine lineare, un tratto di filo che inizia e finisce, seguito poi da uno spazio vuoto. Ma i recenti progressi nel campo della genetica dimostrano che il Dna è una struttura tridimensionale molto complessa''.

''Fino a poco fa le sequenze di Dna erano divise in tre categorie: quello codificante, che esprime proteine, non-codificante, che regola le funzioni dei geni, e la cosiddetta spazzatura, che si pensava non servisse a nulla'', ha proseguito Ballabio, anche docente all'Università di Napoli Federico II. Negli ultimi anni si è scoperto che buona parte del Dna che era stato considerato spazzatura, assume in realtà un'importanza fondamentale nei processi di regolazione della funzione dei geni.

''Già ai tempi del Progetto Genoma" ha commentato Paolo Vezzoni, direttore di ricerca dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche "molti genetisti sospettavano che fosse assurdo pensare che oltre il 90% del genoma fosse inutile. Poi lentamente le ricerche hanno iniziato a dimostrare che eliminando queste parti si alteravano i meccanismi di funzionamento e poi sono arrivate a comprendere le funzioni di alcuni tratti''. I risultati pubblicati nell'ambito del progetto Encode, ha osservato Vezzoni, ''arrivano alla conclusione di un processo iniziato molti anni fa e che si pone l'ambizioso obiettivo di comprendere i meccanismi piu' complessi nascosti nel Dna non-codificante''.

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