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Scienza

Corea di Huntington, malati da tutto il mondo in visita dal Papa

L'iniziativa fa parte di una campagna internazionale per sensibilizzare su questa malattia poco conosciuta, e abbattere lo stigma che la circonda

È una malattia che a lungo è rimasta misteriosa, i suoi sintomi appariscenti e inquietanti: scosse lungo il corpo, movimenti bruschi e involontari di braccia, gambe, viso, e poi sbalzi d’umore, cambiamento del carattere, fino al declino cognitivo sempre più grave.

La malattia di Huntington, dal nome del medico americano che l’ha identificata, ma nota anche come còrea o, da noi, ballo di San Vito, per quelle contrazioni muscolari involontari che richiamano la danza, è una patologia ereditaria degenerativa, che provoca la distruzione dei neuroni nelle aree del cervello che controllano il movimento, e alla lunga una perdita della facoltà intellettive e la morte.

Proprio per il fatto di essere poco conosciuta, è una malattia circondata da un alone di stigma e di vergogna, specialmente in alcune aree dell’America latina, dove tra l’altro l’incidenza è molto più alta che nel resto del mondo, i malati vengono spesso ostracizzati all’interno delle comunità, e le famiglie isolate e abbandonate a se stesse.

Mai più nascosta
Per sensibilizzare sull’esistenza di questa malattia, una rete internazionale delle associazioni di malati ha lanciato la campagna internazionale HDdennomore (“mai più nascosta”), che questa settimana conta in Italia due appuntamenti chiave, promossi dalla Senatrice a vita Elena Cattaneo, che da vent’anni nel suo laboratorio all’università di Milano si dedica allo studio della malattia: martedì 16 maggio la campagna verrà presentata in Senato, alla presenza delle maggiori associazioni di malati; giovedì 18, Papa Francesco, primo pontefice a pronunciare il nome del morbo di Huntington, riceverà in Vaticano, in udienza speciale una rappresentanza di malati e delle loro famiglie provenienti da tutto il mondo.

Non così rara
Sebbene sia classificata come malattia rara, la corea di Huntington è tra le più comuni malattie ereditarie del cervello. Fino a non molto tempo fa si stimava che colpisse una persona su 10 mila, ma in base a studi più recenti si ritiene che l’incidenza sia assai più alta. Non esistono numeri ufficiali che riguardino il nostro Paese, ma verosimilmente le persone che già presentano i sintomi o hanno avuto una diagnosi potrebbero essere tra le 6 mila e le 20 mila. E le persone a rischio, portatrici del gene che determina la malattia, potrebbero arrivare a 50 mila.

La tragicità del morbo di Huntington è che si manifesta in età adulta, tra i 30 e i 50 anni, in persone che fino a quel momento erano perfettamente normali, e che magari hanno messo al mondo figli cui l’hanno a loro volta trasmessa senza saperlo. A causarla è la mutazione in un unico gene: un figlio con un genitore portatore ha il 50 per cento di probabilità di ricevere a sua volta il gene, e di ammalarsi da adulto.

Si tratta di un gene collocato sul cromosoma 4, che tutti possediamo. Nella sua versione sana, il gene determina la produzione di una proteina importante per lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso. Ma nella versione “malata”, che consiste nella ripetizione di una particolare tripletta di lettere del Dna per un numero anomalo di volte, la proteina viene prodotta in una versione tossica, che danneggia i neuroni invece di favorirne lo sviluppo.

Si lavora per correggere il gene
La scoperta di questa mutazione maledetta è stata scoperta nel 1993, studiando alcune famiglie in Venezuela, dove la malattia si presenta di generazione in generazione con una frequenza centinaia di volte più alta che nel resto del mondo.

Oggi è anche disponibile un test genetico che permette di scoprire, nelle famiglie a rischio, chi ne è portatore, e dunque destinato ad ammalarsi. È naturalmente una scelta personale delicata quella se sottoporsi o no al test, visto che per il momento non esiste alcuna cura per la malattia.

In diversi laboratori del mondo si studia come poter intervenire sulla malattia limitando i danni prodotti nel cervello dalla proteina mutata, o correggendo il gene, in particolate con le nuove tecniche di editing del genoma.

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